Мутацията на Лайден по време на бременност

Състоянието на хемостазата при бременни жени варира значително. Тези промени са необходими за нормалното и безопасно развитие на бременността и осигуряването на хемостаза при раждане, но увеличаване на хемостатичната система при бременни жени е придружено от 4–5-кратно увеличение на риска от тромбоемболични усложнения [1, 2]. Въвеждането на протокол за предотвратяване на тромботични усложнения при бременни жени намалява вероятността от тромбоза. Степента на влияние на много форми на тромбофилия върху риска от тромбоза остава неизвестна. В допълнение, данните за ефекта на тромбофилията върху риска: обичайния спонтанен аборт, прееклампсия, смърт на плода на плода и понастоящем са противоречиви [3]. През последните години станахме свидетели на мания за всички видове проучвания на пациенти върху наследствени дефекти на хемостаза, без да се отчитат приложимостта и резултатите от клиничните изпитвания. Има толкова много мутации, свързани с промените в хемостазата и те са толкова чести в популацията, че можете да откриете промени на практика при всеки пациент. Често наличието на каквато и да е мутация става основа за началото на значимо лечение.

Цел: да се предостави информация за наследствена тромбофилия и APS, необходими на акушер-гинеколог, да се говори за осъществимостта на прегледа и необходимостта от лечение от гледна точка на съществуващите доказателства.

Една от тромбофилиите, която наистина заслужава вниманието на акушер, е протромбиновата мутация. Известно е, че кръвен съсирек се образува поради образуването на полимерни фибринови филаменти от фибриноген, присъстващ в кръвта. Реакцията на образуването на фибрин от фибриноген се задейства от действието на ензима - тромбин (фигура). Същият ензим, с увеличаване на концентрацията на който е обичайно да се свързва катастрофалното активиране на хемостазата при DIC. Тромбинът се образува от протромбин. При наличието на протромбинова мутация (G20210A) се синтезира химически правилният протромбин, но концентрацията му е 2-3 пъти по-висока от тази при хора без такава мутация. Тъй като човек има сдвоен набор от хромозоми и всяка сдвоена хромозома има свой собствен ген, много мутации възникват само при наличие на променен ген и в двете хромозоми (хомозиготна форма), тъй като при наличието на един нормален и един променен ген (хетерозиготен вариант), нормалният ген компенсира недостатъците променени. Ситуацията с протромбиновата мутация е различна: тъй като мутацията се състои в засилване на производството на нормален протромбин, дори присъствието на един ген с посочената мутация допринася за повишаване на концентрацията на протромбина в кръвта. Концентрацията на протромбина става още по-висока при наличието на хомозиготен вариант, когато и двата сдвоени гена са мутирали. Но в организма има много саморегулиращи се механизми и увеличението на протромбина при нормални условия се компенсира от антикоагулантни и фибринолитични системи.

Известно е, че нормално по време на бременност концентрацията на определени коагулационни ензими се увеличава многократно, понякога 10 пъти и това не води до патологични последици поради активирането на ограничаващите системи. Но те също могат да претърпят мутации, така че дискусията по-долу ще се съсредоточи върху най-известната тромбофилия - Leiden мутации.

Превръщането на протромбина в тромбин, описано по-горе, се задейства от факторите на коагулация номер 5 и номер 10 (фигура). За ограничаване на тази реакция има антикоагулант - "протеин С". Протеин С разгражда активния фактор 5, така че предотвратява активирането на протромбина в тромбин и следователно ограничава образуването на фибрин. С мутация на Leiden фактор 5 става резистентен към действието на протеин С, като по този начин значително намалява потенциала на антикоагулацията (антикоагулация).

Схема на взаимодействието на факторите на коагулация и ефекта на антикоагуланти

Мутацията в Leiden често се нарича мутация F5, а протромбиновата мутация е F2 мутация. Анализът за тези две мутации е включен във всеки скрининг за тромбофилия..

Мутации F2 и F5 по време на бременност, епидемиология и риск от венозна тромбоемболия (VTE)

Мутацията на F2 се среща в европейската популация в хетерозиготен вариант с честота около 2-3% [4], а сред неевропейското население тази мутация е много по-рядка. Ако има хетерозиготен вариант на тази мутация, тогава рискът от венозни тромбоемболични усложнения (VTE) при бременни жени се увеличава от 3–15 пъти [5, 6]. Протромбиновата мутация е открита в 17% от случаите на ВТЕ, свързан с бременност. По-големите числа понякога са объркващи при оценката на личния риск от ВТЕ, трябва да се има предвид, че ВТЕ е опасно, но много рядко усложнение. Личният риск от развитие на ВТЕ при наличие на хетерозиготна протромбинова мутация при бременна жена е по-малък от 0,5%, при условие че тя няма лична и семейна анамнеза [5]. Напротив, при наличието на протромбинова мутация, съчетана със споменаването на VTE в анамнезата на бременна жена или нейни близки, рискът от VTE нараства до 10% [5], а ако има хомозиготен вариант на наследяване, ако и двата авенти гена при пациент съдържат мутация на F2, тогава рискът е 2,8%. Ако бременната жена има анамнеза за тежест, тогава личният риск с хомозиготен тип се увеличава до 17%.

Мутацията в Leiden (F5 мутация) се среща в европейското население при 5% от населението, по-рядко при афро-американците и азиатците [7]. Наличието на неговия хетерозиготен вариант повишава риска от ВТЕ по време на бременност до 0,3%, а при наличие на ВТЕ при бременна жена или роднини от първа степен (под 50-годишна възраст) рискът от ВТЕ нараства до 10%. Ако вариантът за наследяване на мутацията от Leiden е хомозиготен, тогава личният риск от VTE при бременни жени е 1,5%, а при наличие на обременена анамнеза за VTE при бременни жени или роднини - 17% [8].

Друг вариант на тромбофилия е комбинацията от F2 и F5 мутации, дори при хетерозиготна форма на двете мутации, рискът от VTE е 4–5%.

При формиране на протоколи за управление на бременни жени с тромбофилия, за удобство, тромбофилията беше разделена на тромбофилия с висок риск и тромбофилия с нисък риск. Групата с висок риск включва тромбофилия с личен риск от ВТЕ над 1% (при бременни жени с неусложнена фамилна и лична анамнеза). За да се запознаем с тази група, трябва да анализираме друг вариант на тромбофилия - антитромбинов дефицит - 3 (AT-III).

Вече обсъждахме, че кръвен съсирек се образува, когато фибриногенът се превръща във фибрин и тромбинът предизвиква тази реакция. Антитромбинът е най-мощният антикоагулант, основното действие на което е неутрализирането на образувания тромбин (фигура). За разлика от мутациите F2 и F5, всяка от които е свързана с разпадането само на един ген, са описани около 250 мутации, които могат да доведат до дефицит на AT-3, следователно, за идентифициране на тази тромбофилия, дефицит на протеин в кръвта, а не наличие на мутация в генетичната изследвания. AT-3 е най-мощният антикоагулант; рискът от ВТЕ по време на бременност с тази тромбофилия е 3–7%, а с натоварена акушерска анамнеза - 40% [7, 9, 10]. Ако мутация на един от гените, която води до развитието на тази тромбофилия, се случи в хомозиготен вариант, тогава обикновено това води до смърт малко след раждането. Дефицитът на AT-III е рядка тромбофилия, която се среща при популация с честота 1: 2500.

Тромбофилия с висок риск

Тромбофилията с висок риск включва следното:

- Хомозиготен фактор V Leiden.

- Хомозиготна мутация на протромбин G20210A.

- Комбинацията от хетерозиготна мутация F5 Leiden с протромбинова мутация.

- Дефицит на антитромбин - III.

При лечението на бременни жени с високорискова тромбофилия е обичайно да се предписва хепарин. В допълнение към високорисковата тромбофилия има списък с нискорискова тромбофилия, т.е. тромбофилия, откриването на която засяга тактиката на грижите, но личният риск от ВТЕ е по-малък от 1%. За да го опознаете, трябва да се запознаете с още две тромбофилии, които не бяха споменати по-рано.

Дефицит на протеин С

Вече беше обсъдено по-горе, че за да се предотврати тромбозата в организма, съществуват механизми, които ограничават реакцията на превръщането на протромбина в тромбин. По-рано, в описанието на мутацията на Leiden, беше обсъден механизъм, когато един от активаторите на реакцията на превръщането на протромбин в тромбин, фактор 5, стане резистентен към протеин С, който го неутрализира и това води до прекомерно образуване на тромбин. Може да има друг вариант на тромбофилия, свързан с нарушение на този механизъм, това е наследствен дефицит на протеин С.

Протеините С мутации се срещат при 0,2–0,3% от населението и са придружени от увеличаване на риска от тромбоза по време на бременност с 6–12 пъти [7, 10]. При пациенти без анамнеза за VTE рискът е нисък 0,1-0,8%. Пациентите с лична или фамилна анамнеза за ВТЕ имат риск от ВТЕ по време на бременност - 2–7% [7, 10–12].

Отбелязват се повече от 150 варианта на мутацията на гена, отговорен за синтеза и регулирането на протеин С; обикновено се среща хетерозиготен вариант на тези мутации. Хомозиготното наследяване е по-често несъвместимо с живота и завършва с фетална смърт на носителя или смърт скоро след раждането.

Дефицит на протеин S

Протеин S, както и протеин С и AT-III, принадлежи към антикоагуланти. Протеинът S е активатор на протеин С. Поради това неговият дефицит води до повишен риск от тромбоза. При анализиране на резултатите от изследването е необходимо да се вземе предвид, че намаляване на неговата активност придружава бременността в нормални условия. По-малко от 55% свободен протеин S корелира с диагноза тромбофилия при небременни жени. Препоръчителните стойности за диагнозата на тромбофилия по време на бременност са под 30% през втория триместър и по-малко от 24% през третия триместър [13].

Дефицитът на протеин S се проявява с честота 0,03–0,13% [7, 14, 15]. При бременна жена без анамнеза за тромбоза рискът от ВТЕ е 0,1%; с обременена история - 6-7%. Както при дефицита на протеин С, много варианти на генната мутация на този протеин са известни, а хомозиготното наследяване обикновено е несъвместимо с живота и е изключително рядко.

Тромбофилия с нисък риск

Наследствената тромбофилия с нисък риск включва следното:

- хетерозиготен фактор V Leiden,

- хетерозиготна протромбинова мутация G20210A,

- дефицит на протеин S,

- дефицит на протеин С.

Моля, обърнете внимание, че наличието на протромбинова мутация и мутация на Leiden се открива чрез генетично изследване и намиране на мутации в гените, отговорни за тези тромбофилии. За откриване на дефицит на AT3, протеин С и протеин S се провежда биохимично (а не генетично) изследване. Това се дължи на наличието на много варианти на мутации, водещи до дефицит на тези антикоагуланти, невъзможно е да бъдат оценени всички, следователно, крайният протеин се оценява, а не генната мутация.

Освен вродена тромбофилия, има и придобита тромбофилия, която се нарича антифосфолипиден синдром.

При небременни жени с антифосфолипидни антитела и анамнеза, които не са обременени с VTE, рискът от тяхното развитие е по-малък от 1% годишно [16]. Проспективните изследвания доказват риска от тромбоемболия, при бременни - 5-12% [17; 18].

Патогенезата на това заболяване и механизмите на действие при хемостаза остават неизвестни..

По-голямата част от тромбозата при APS е венозна (65–70%). Често тромбозата на фона на AFS се среща на необичайни места (например ретината, подклавичната, брахиалната артерия) [19]. 4–6% от инсултите при здрави пациенти на възраст под 50 години принадлежат към APS [20, 21]. Лупус антикоагулант и антифосфолипидни антитела са често срещани при пациенти със системен лупус еритематозус.

Скринингът за това състояние се прави най-добре при бременни жени. Разграничават се следните показания за изследване:

- Една или повече необясними фетални загуби на морфологично нормален плод за повече от 10 седмици.

- Неописуема смърт на плода във 2-ри или 3-ти триместър. Тежка прееклампсия до 34 седмици или тежка IUGR.

- Най-малко 3 последователни необясними аборти до 10 седмици и липсата на анатомични или хормонални отклонения в майката при липса на хромозомни отклонения в бащата или майката.

- История на артериална или венозна тромбоза.

Лабораторните критерии включват всяко от следните (тези лабораторни данни трябва да бъдат необичайни поне два пъти с интервал от 12 седмици) [22]:

- антикардиолипин имуноглобулин G (IgG) или имуноглобулин М (IgM) антитела над 99-ти перцентил.

- Наличие на лупус антикоагулант.

- Антибета2-гликопротеинови IgG или IgM антитела, надвишаващи 99-ия перцентил.

RCOG предлага да се правят прегледи само за наличие на антикардиолипини и лупус антикоагулант, тъй като при извършване на тези два метода анализът на анти-β2-гликопротеин не е диагностичен, ако са налични резултатите от две други изследвания [22].

Превенция на ВТЕ при бременни жени

Препоръките за превенция на ВТЕ при бременни жени са описани чрез обикновен алгоритъм, описан в RCOG и приет в Руската федерация [23, 24].

- Единична анамнеза за ВТЕ, свързана с преходни рискови фактори, които понастоящем отсъстват и при липса на наследствена тромбофилия или други рискови фактори.

- Асимптомна тромбофилия (с изключение на дефицит на AT-III; хомозиготна мутация на Leiden; комбинирана тромбофилия F2 и F5).

Профилактика: Рутинната профилактика на LMWH не се предписва по време на бременност. NMH се предписва за 7 дни от следродилния период. При наличие на фамилна анамнеза или други рискови фактори профилактиката на LMWH продължава 6 седмици.

- Множествена история на VTE или едно VTE без установен фактор на риска.

- VTE в историята на тромбофилия.

- VTE история при наличие на фамилна анамнеза за VTE.

- Асимптомна тромбофилия с висок риск.

Профилактика: По време на бременност и 6 седмици след раждането се предписват профилактични дози LMWH.

Много висок риск:

- Прехвърлен по-рано VTE на фона на продължителната употреба на Варфарин.

- Недостиг на AT-III, APS с VTE в историята.

Превенция: По време на бременност NMH се предписват в терапевтични дози. Най-малко 6 седмици след раждането се предписват LMWH или варфарин в терапевтични дози.

Информация, която трябва да се вземе предвид при предотвратяване на VTE:

- Идентифицирането по време на преглед на жена с лека форма на тромбофилия не е индикация за назначаване на хепарин, ако няма допълнителни фактори.

- Аспиринът и особено камбаните обикновено не се предписват на бременни жени с тромбофилия, тъй като няма данни за RCT. Курантил не се счита за лекарство, превъзхождащо аспирина по антиагрегационен ефект. Употребата на аспирин се извършва на фона на APS в интерес на плода, за предотвратяване на плацентарни нарушения.

- Бременни жени с APS, които нямат анамнеза за тромбоза или загуба на бременност, не се нуждаят от хепарин или аспирин. Бременните жени, които нямат история на усложнения (загуба на бременност, плацентарни нарушения), свързани с APS, не се нуждаят от аспирин.

- Назначаването на хепарини в следродилния период се извършва, като се отчита наличието на рискови фактори, описани в „Превенция на венозни тромбоемболични усложнения в акушерството и гинекологията. Клинични препоръки (протокол) - 2014 г. ”[24].

Други тромбофилии, за които скринингът е популярен.

Мутациите на MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) са честа причина за повишени нива на хомоцистеин, които преди това са били идентифицирани като рисков фактор за VTE; въпреки това, последните данни показват, че това е слаб рисков фактор [25]. Хомозиготността на полиморфизма на C677T присъства в 8–16% от европейските популации, докато хомозиготността за полиморфизма на A1298C присъства в 4–6% от европейските популации [26; 27]. Тези мутации не показват повишен риск от ВТЕ. [28].

Голям мета-анализ не показва връзка между MTHFR мутации и хиперхомоцистеинемия и VTE по време на бременност [29]. В този мета-анализ на изследването, MTHFR мутацията не показва ефект от риска от спонтанен спонтанен аборт или върху риска от обичайния спонтанен аборт. Понастоящем ACOG се противопоставя на скрининг за MTHFR мутации или хомоцистеин на гладно за оценка на тромбофилия по време на бременност [30]. Американската асоциация акушер-гинеколози също се противопоставя на определянето на мутацията на ген PAI-1 и определянето на протеин Z и дефицит на APO-E. Понастоящем няма убедителни доказателства, доказващи необходимостта от тяхната решителност. Необходимостта от въвеждането на нови методи за диагностика може да бъде обоснована само от резултатите от висококачествени клинични изследвания, представени пред медицинската общност, но не и от теоретични обосновки. Други асоциации, например, RCOG, ACOG [22, 30], заемат подобна позиция. В момента повечето акушер-гинеколози в света не практикуват тестове за вродена тромбофилия, с изключение на F2, F5, протеин С и S и AT-III. Протоколът ROAG също съответства на тази позиция [24].

Предписване на хепарин и / или аспирин за спонтанен аборт

Използването на хепарин за спонтанен аборт е доста често срещано сред акушер-гинеколозите. Мета-анализ на проучвания на връзката на обичайния спонтанен аборт с тромбофилия, включително 31 изследвания [31], открива връзка между някои форми на тромбофилия (F5 F2, дефицит на протеин S) и за някои тромбофилии (например, MTHFR), не е намерена връзка. Не е установено с дефицит на Ат-3 и протеин С, но този резултат може да бъде свързан с малък брой наблюдения. Имаше и други подобни проучвания, които откриха връзка между обичайния спонтанен аборт и тромбофилия хомоцистенемия [32, 33]. По-късните анализи не разкриват такава връзка [34, 35].

За да вземете решение за употребата на хепарин или аспирин обаче, е необходимо не само да се уверите в връзката между наличието на тромбофилия и спонтанен аборт, но и да се докаже възможността за намаляване на риска от спонтанен аборт по време на лечение с хепарин / аспирин. В момента най-големите систематични прегледи не намират такава връзка..

Систематичен преглед на сътрудничеството в Cochrane, включващ 9 RCT и квази-RCT, включващи 1228 жени с обичайния спонтанен аборт, не разкри ползите от употребата на хепарин и аспирин за или без тромбофилия [36].

И друг мета-анализ на осем проучвания, включващ 483 пациенти с наследствена тромбофилия и обичайния спонтанен аборт, не показва полза от хепарини с ниско молекулно тегло при предотвратяване на спонтанен аборт [37] Тази работа е различна от предишната PG Jon, Kaandorp S, Di Nisio M et.al [ 36], тъй като в него са били включени само бременни жени с тромбофилия и прегледът на Cochrane [36] е разрешен за бременни с обичайно спонтанен аборт без тромбофилия.

Поради това много асоциации не препоръчват да се изследват бременни жени с обичайни спонтанен аборт за тромбофилия [38, 39], но изследването за тромбофилия с обичайния спонтанен аборт е включено в препоръките на RCOG [22] и се използва широко от практикуващите лекари [ACOG-2017]. Важно е, че дискусията е за употребата на хепарин при жени с малко загуба на анамнеза и наличието на тромбофилия от списъка с тромботичен риск, аргументите в подкрепа на тази практика са спорни. Въпреки това, употребата на хепарин след единична загуба на бременност или при наличие на нарушения на фолиевия цикъл понастоящем изобщо не намира оправдание..

заключение

По този начин способността за диагностициране на тромбофилия през последните две десетилетия е необходимо средство за акушер-гинеколог, обаче прегледът на бременни жени или жени, планиращи бременност, трябва да се извърши в доказан обем с допълнително информирано решение за употребата на хепарин / аспирин.

тромбофилия

Въпросът за тромбофилията в кабинета на репродуктолозите възниква почти ежедневно. Опитахме се да разберем тази трудна тема с Кикина Юлия Алексеевна

Въпросът за тромбофилията в кабинета на репродуктолозите възниква почти ежедневно. Опитахме се да разберем тази трудна тема с Кикина Юлия Алексеевна.

Факт е, че сега момичетата са много добре четени, грамотни, четат много по форумите и всички като един излязоха с въпроса: „Трябва ли да взема кръвен тест за тромбофилия, кога да го рецитирам, колко убоден клексан“? Хората са толкова уплашени от концепцията за тромбофилия и се страхуват от растеж, че са готови да го наблюдават почти всеки ден и всички опити да ги разубедят от това се приемат с враждебност..

Затова днес ще се спра по-подробно на този въпрос и ще чакам вашите въпроси, така че всички ние да разрешим.

На научната конференция RARCH тази година се срещнах с прекрасна хематолог Мария Алексеевна Виноградова. Тя ни представи отлична лекция за тромбофилия, тромбоза и спонтанен аборт, след което исках да кажа това на всички, всички колеги и пациенти. Основната му идея е прегледите да се извършват според показания (!) И да се тълкуват въз основа на медицинската ситуация, а не само с поглед върху резултатите от референтните стойности (разлики между резултата и нормалните показатели) и тогава терапията ще бъде ефективна и безопасна, а жената престават да бъдат в постоянен стрес от страх от нарастващи показатели, страдат от синини от непрекъснатото прилагане на антикоагуланти и харчат огромни средства за прегледи.

  1. ТРОМБОФИЯ НЕ Е ТРОМБОЗА! Това е тенденция за образуване на тромбози при неблагоприятни условия и задачата на лекаря е да предотврати създаването на тези състояния. Но това не означава, че една жена трябва непрекъснато да инжектира лекарства с хепарин, за да „избегне риска от тромбоза“, това не е оправдано., тъй като тромбофилията в повечето случаи при пациенти се компенсира и организмът сам се справя с всички рискове. И, хепариновите препарати нямат дълготраен ефект, те действат само когато ги въведете. Ако сте взели кръвни изследвания за тромбофилия, получили промени в тях (например, хетерозиготен индикатор PAI, което се случва с повечето) и сте решили да започнете да се борите срещу месец преди IVF чрез ежедневно приложение на Clexane или Wessel Douay F - губите времето и парите си ( забележете значително!). Ако хемостазата ви е компенсирана, както ни казва кръвния тест за коагулация, тогава нищо друго освен синини по корема, такава превенция няма да ви даде.
  2. Тромбофилията не влияе върху ефективността на IVF. Ефектът му е свързан главно с риска от спонтанен аборт..
  3. расте по време на бременност НОРМАЛНО! И не е критерий за назначаване на антикоагулантна терапия, нито е параметър, който трябва да се следи по време на бременност. Контролът му е важен за тези, в които е бил повишен преди бременността. Ако тя не се е увеличила преди бременността, няма причина да се притеснявате за нейното увеличение по време на бременност..
  4. Кой е подложен на проверка за наследствена тромбофилия??
    Тези с обременена акушерска история:
    • 1 или повече аборти за период, по-дълъг от 10 седмици, при условие че генетичните причини са изключени;
    • мъртворождане на видимо нормален плод, плацентарно разрушаване при предишни бременности;
    • смъртта на бебето след преждевременно раждане;
    • тежка гестоза (с високо кръвно налягане, гърчове, нарушения в кървенето);
    • забавяне на растежа на плода по време на бременност;
    • три или повече неуспехи на IVF.

  • Скринингът за тромбофилия включва:
    • антитромбин (той не трябва да е нисък);
    • протеин С и протеин S (тяхната патология също е намаляване);
    • мутация на фактор V (Лайден);
    • мутация на протромбиновия ген (фактор II);
    • Също така е важно да се изключи антифосфолипидният синдром (придобита тромбофилия) - антитела срещу фосфолипиди, лупус антикоагулант;
    • смесена форма на тромбофилия - за изключване на повишаване на хомоцистеина (той се увеличава при недостиг на фолиева киселина).
  • Честотата на наследствената тромбофилия и риска от усложнения, причинени от тях:
    • Дефицитът на антитромбин се среща само в 0,1% от случаите, но е доста агресивен фактор - рискът от усложнения е до 50%.
    • Недостиг на протеин С и протеин S - 0.5% - риск до 10%.
    • Хетерозиготната форма на лайденската мутация (едната хромозома е нормална, втората е променена) в популацията се среща в 4% от случаите и води до усложнения в 6%.
    • Хомозиготна мутация на Лайден е най-опасната от тромбофилия и може да доведе до спонтанни аборти и тромбози в 80% от случаите. За щастие това е доста рядка форма на тромбофилия, само 0,002% в популацията.
    • Фактор II (Протромбин) в хетерозиготна форма не е твърде опасен (3% възникване и 3% риск от усложнения), рядък е в хомозиготна форма (0,01%), но е опасен поради неговите усложнения (до 30%).
  • За тези в риск препоръчителната продължителност на изследването на хемостатичната система (тест за коагулация на кръвта):
    • преди протокола (1-2 дни преди началото на стимулация);
    • 2-3 дни преди пункцията;
    • в деня след пункцията;
    • 12-14 дни след трансфер на ембриони.

    По време на бременността препоръчителните условия за мониторинг на хемостазиограми:
    • 6-8 седмици от бременността;
    • 12-13 седмици;
    • 22-24 седмици (начало на стареене на плацентата);
    • 34–36 седмици;
    • 2-3 дни след раждането.
  • Към днешна дата няма убедителни доказателства за ефективността на малки дози аспирин за предотвратяване на загубата на бременност. Използването на лекарства с нискомолекулно хепарин (клексан, фраксипарин) значително намалява риска от усложнения на бременността с наследствена тромбофилия и антифосфолипиден синдром. Но назначението трябва да се извърши от лекар под контрола на промените в хемостазиограмата, с участието на хематолог. Тогава терапията ще бъде наистина ефективна и безопасна..
  • "Leiden мутация" (хетерозиготна форма), анамнеза за тромбоза по време на бременност

    Здравейте, Елена Петровна!

    Прочетох всички отговори на подобни въпроси в тази група. (Още не съм чел книгите ви)

    Останаха обаче въпросите.

    Аз съм на 24 години, първата бременност на 23.

    Наскоро дарих кръв за генетичен анализ, за ​​мутации на два гена:

    хетерозиготна форма на гена на мутацията на гена на фактор на коагулация V,

    с протромбиновия ген (F2) всичко е наред.

    Накратко за бременността ми:

    Тя забременя, не се опитва, точно когато защити дипломата си и се отпусна.

    Бременността протече добре, гинекологът не предписа нищо излишно. Летях със самолет за период от 15-17 седмици. Няма проблем. За период от 25-27 седмици пътуването отново, поради метеорологичните условия в командировка, се разхождаше малко, имаше силни студове, а след това и снежна буря, така че обратното пътуване отне 8 часа в седнало положение, два от които бяха в самолета.

    В период от около 29 седмици се почувства неразположение, мислеше си, че има настинка, след това имаше болка в долната част на гърба и тазобедрената става. Гинекологът веднага изпрати при хирурга, защото казах, че майката на моята майка е имала тромбофлебит по време на бременност. Хирургът се оказа посредствен лекар, съгласи се, че все пак трябва да проверя съдовете на краката, само когато кракът набъбна и посине след седмица, а аз не можех да се движа сам и не мога да направя нищо.

    Резултат: тромбоза на оклузия на дълбоки вени (поплитеална вена, всички бедрени и илиачни вени вляво не са проходими), горната част на тромба не се виждаше поради бременната матка, затова лежах в болничното легло до момента на раждането. В градската болница хепарин се инжектира няколко пъти на ден, но тромбозата продължава до 35 седмици, докато не ме прехвърлят в регионалния клиничен изследователски институт в съдовия отдел и не започна да инжектирам хепарин с ниско молекулно тегло (INN калциев надропарин).

    Раждането се извърши чрез цезарово сечение на 37 седмици, аз заемах легло в единственото женско отделение на отделението, така че акушер-гинекологът, който дойде да ме наблюдава, не успя да убеди хирурзите да ме оставят още седмица. Всичко мина добре, дъщеря ми е нормална.

    Наскоро баба на майка ми също беше диагностицирана с дълбока венозна тромбоза на десния крак. Напоследък тя се движи малко. Въпреки че роди четири деца, нямаше проблеми.

    Майка ми също имаше тромбоза по време на първата бременност, през втората бременност (бременност от мен) нямаше нищо подобно. Майка ми нямаше адекватно лечение, лекарите не знаеха какво е, първо намазаха мехлем Вишневски, после някъде в директории четяха за троксевазин, нямаше еластични превръзки и компресионни чорапи. Преди да се случи, мама прекара 6 часа в седене в автобуса.

    1. Правилно ли разбирам, че мутацията в Лайден само увеличава риска от тромбоза, което не би могло да бъде този ужас с майка ми и мен, ако не беше дългият път?

    2. Необходимо ли е да се правят генетични тестове на по-голямата ми сестра, ако има две деца, бременност без усложнения, а през първата бременност тя работеше по 10 часа на ден, седнала на стол?

    3. Ако изведнъж реша второ дете, трябва ли по някакъв начин да се подготвя за бременност? И по време на бременност, в допълнение към компресионните чорапи и физическото възпитание, трябва ли да правя нещо?

    4. Има ли особености в областта на гинекологията, освен факта, че не мога да приемам орални контрацептиви?

    5. През януари-февруари миналата година знам за три случая на дълбока венозна тромбоза по време на бременност в района на Москва, вероятно е имало повече. Сега броят на хората с нарушения в съсирването на кръвта наистина се е увеличил или това е просто ефект на заседнал начин на живот?

    6. И още един въпрос, който не е свързан с всичко това: в какъв формат се продават книгите ви в електронна версия?

    Мутацията на Leiden - причини, симптоми, кой е засегнат

    Мутацията в Лайден е една от основните причини за тромбофилия. Патологията е генетично нарушение на кървенето. Повече подробности за причините и опасностите са описани в текста..

    Какво е

    Патологията понякога се нарича хронична тромбофилия. Мутацията в Лайден е открита за първи път в холандския град Лайден през 1993 г., откъдето е и получила името си. Всъщност това е мутация на протромбиновия ген, при която протеинът в кръвта е кодиран и коагулативността му е нарушена..

    Всички хора с фактор на Leiden развиват тромбофилия и в съдовете се появяват съсиреци..

    При повечето пациенти заболяването протича безсимптомно и често не причинява никаква вреда. Много е трудно да се определи нарушението без специална диагностика.

    Симптомите зависят директно от мястото на тромба. Това се дължи на факта, че съсиреци могат да се появят във всички видове кръвоносни съдове и да се локализират навсякъде в тялото.

    Често кръвните съсиреци причиняват повишаване на телесната температура поради липса на кислород и появата на възпалителен процес в меките тъкани.

    Причините

    Нарушението има генетичен характер и се наследява. Основната му причина е наличието на неизправност в областта на генната верига, отговорна за определен коефициент на коагулация. Нарича се F5 или proaccelerin..

    Тази протеинова молекула се произвежда от човешкия черен дроб. Циркулирайки в кръвната течност, той се прикрепя към тромбоцит и допринася за увеличаване на протромбина.

    Предразполагащи фактори за развитие на патология е наличието на това заболяване при единия или при двамата родители. Хормонотерапията, менопаузата, инфекциозните патологии, хирургичните интервенции също влияят върху формирането на разстройство..

    Какво е опасно

    Фактор Лайден нарушава коагулацията на кръвта, което може да причини съпътстващи заболявания. Това е предразположение към образуването на кръвни съсиреци, които се образуват в съдовете и ги запушват. В резултат на това възникват проблеми.

    1. Разширени вени - патология, която се появява поради запушване на кръвоносни съдове, нарушена функция на клапана и еластичност на стените на вените и артериите.
    2. Атеросклерозата е заболяване на сърдечно-съдовата система, което се проявява главно поради високия холестерол в кръвта. Ако в този момент има нарушение на коагулацията, плаки се образуват не само от мазнини, но и от техните частици от сгъстена кръв.

    Мутацията в Лайден и бременността са тясно свързани помежду си, защото патологията води до усложнения за плода и бъдещата майка.

    Представителите на двата пола могат да бъдат засегнати, но рискът от развитие на болестта е по-висок при жените по време на раждане.

    Имам ли нужда от диагноза

    Диагнозата е необходима, защото ще ви позволи да идентифицирате и контролирате активността на патологията. Колкото по-рано се открие мутацията на Leiden, толкова по-лесно е да се коригира и предотврати от много заболявания на сърдечно-съдовата система.

    За да потвърдят или опровержат наличието на мутация на коагулацията на кръвта, специалистите провеждат следните диагностични методи:

    • изучаването на история, хронични и вродени патологии;
    • подробна коагулограма - тестове за диагностика на хемостазна система, позволяващи да се определи интензивността на тромбозата.

    Ако се установи наличието на мутация и нейните усложнения, тогава се препоръчва да се проведе ултразвук и ЯМР, за да се определи броят на кръвните съсиреци, тяхното местоположение и размер.

    В някои случаи се предписва хирургическа интервенция, тъй като отделеният кръвен съсирек е усложнение и възможен фатален изход.

    Рисковете

    На първо място, бременните жени са изложени на риск. Този проблем често е свързан с рисковете от спонтанен аборт или замръзване на плода. Също така, при бременни жени, поради мутацията на Leiden, възниква кислороден глад, което води до неправилно развитие на детето.

    Промените в хормоналния фон по време на менопаузата, употребата на контрацептиви и склонността към рецидивираща тромбоза също са рискови фактори. За да избегнете това и да сведете до минимум негативните последици, се препоръчва да приемате всички лекарства, предписани от Вашия лекар.

    Превантивни мерки

    С мутацията в Лайден трябва да се предприемат определени превантивни мерки за защита срещу образуването на кръвни съсиреци и намаляване на броя на съществуващите. Трябва да се спазват следните правила:

    • редовен прием на разредители за кръв, препоръчани от Вашия лекар;
    • отказ от лоши навици - приемане на алкохол, тютюнопушене, наркотици;
    • правилно хранене, отхвърляне на мазни, пикантни и солени храни.

    В допълнение, чистият въздух влияе благоприятно на кръвоносната система. За достатъчно количество кислород е необходимо да проветрявате стаята всеки ден, да излизате на разходки всеки ден.

    Съвет: хората с болест на Лайден се препоръчват да преглеждат 1-2 пъти годишно от флеболог и кардиолог.

    Факторът Лайден не е изречение. Повечето хора живеят целия си живот и не подозират, че имат такова отклонение. Ако симптомите се появят под формата на подуване, болка, нарушение на сърдечната честота - трябва да бъдете прегледани от лекар.

    Мутация на Leiden (F5) в хемостатичната система

    Нашият избор

    В преследване на овулация: фоликулометрия

    Препоръчан от

    Първите признаци на бременност. Анкети.

    София Соколова публикува статия в „Симптоми на бременността“, 13 септември 2019 г.

    Препоръчан от

    Wobenzym увеличава вероятността от зачеване

    Препоръчан от

    Гинекологичен масаж - фантастичен ефект?

    Ирина Широкова публикува статия в „Гинекология“, 20 септември 2019 г.

    Препоръчан от

    AMG - антимулерен хормон

    София Соколова публикува статия в „Анализ и проучвания“, 22 септември 2019 г.

    Препоръчан от

    Популярни теми

    Публикувано от: Enma13Ai
    Създаден преди 13 часа

    Публикувано от: * Медузи *
    Създаден преди 17 часа

    Публикувано от: Таракашка
    Създаден преди 21 часа

    Публикувано от: Mamba
    Създаден преди 20 часа

    Публикувано от: Gretta25
    Създаден преди 2 часа

    Публикувано от: Пузюха
    Създаден преди 10 часа

    Публикувано от: SladkayYagodka
    Създаден преди 21 часа

    Публикувано от: Dasha0404
    Създаден преди 10 часа

    Публикувано от: schamka
    Създаден преди 18 часа

    Автор: Елина Елина
    Създаден преди 17 часа

    За сайта

    Бързи връзки

    Популярни секции

    Материалите, публикувани на нашия уебсайт, са с информационна цел и са предназначени за образователни цели. Моля, не ги използвайте като медицински съвет. Определянето на диагнозата и изборът на методи за лечение остава изключителна прерогатива на Вашия лекар!

    Мутация на Leiden, тромбоза на дълбоки вени по време на бременност. как да живеем по-нататък?

    Форум за търсене
    подробно търсене
    Намерете всички публикувани благодарности
    Търсене в блог
    подробно търсене
    Към страницата.

    Здравейте!
    Аз съм на 25 години, ръст 163 см, тегло 63 кг (преди бременност 60 кг, веднага след раждането 55 кг).

    Бременност сама, раждане сама. На възраст от 23 години (5 март 2013 г.)
    Наследствена тромбофилия. Мама по време на първата бременност беше същата, по време на втората бременност (от мен) нищо подобно не се наблюдава.

    Бременността протичаше без никакви оплаквания. Имаше двучасови полети при 3, 7, 15, 17, 25, 27 седмици от бременността. Последните две бяха през зимата, поради метеорологичните условия последното от тези пътувания беше дълго - 10 часа в седнало положение, в зимни дрехи, в евтини компресионни чорапогащи за бременни жени. След нея (седмица по-късно) се появиха и оплаквания - болки в долната част на гърба, температура 37,5 ° C, след това болезнени усещания се появиха в областта на тазобедрената става и от вътрешната страна на бедрото, точно под ингвиналната гънка. Отидох при гинеколога с оплаквания, тя изпрати до хирурга.
    Лечението не е започнало веднага, хирургът на градската клиника твърдеше до последно, че това не са кръвоносни съдове, дори когато след една седмица вече не можех да ходя, а кракът ми беше подут и посиняваше.
    В резултат на 31-та седмица бях хоспитализиран (взето веднага от стаята за ултразвук).

    Резултатите от ултразвуковото изследване от 22.02.2013 г. (преди хоспитализация):
    При изследване на дълбоки вени вляво (дистално сечение на NVP, OBV, HBV, PBV) - кръвотокът не се определя. При компресия вените не падат напълно. Диаметрите на вените са разширени: OBV до 18 mm, GBV до 13 mm, PBV за до 16-18 mm. В лумена на вените (OBV, HBV, PBB навсякъде) - хетерогенни маси, които напълно го запълват.
    Когато OBV се изследва над сафено-феморалната анастомоза, дисталната част на IVC, луменът е хипоехогенен, обаче, когато вените се компресират, луменът не отшумява, докато CDK не се съпоставя, притокът на кръв не се определя.
    При изследване на голяма сафенова вена вляво се определя кръвотокът до нивото на устата. В устата - разширени вени до 11 mm, с CDC, луменът в устата не е картографиран, не се определя притока на кръв.
    Вените вдясно са проходими.

    13.02.2013 г. прехвърлен в отделението за съдова хирургия MONIKI, където родих чрез планово цезарово сечение 03.05.2013 г..
    След изписване, подкожно подкожете веднъж на ден, фраксипарин 0,6 за 3 месеца (до VI.2013 г.), след това още 5 месеца - фраксипарин 0,3. (до 31.10.2013 г.)

    В момента не приемам никакви антикоагуланти.
    Нося компресионни чорапи 2 класа компресия.

    Резултати от генетично изследване:
    [Изображенията са достъпни само за регистрирани потребители]

    Резултати от ултразвук (цветно дуплексно сканиране) от 20.06.2014 г.
    При изследване на дълбоки вени вляво (OBV, HBV, PVB) - спонтанният монофазен кръвен поток се определя фрагментарно в OBV над и под SPS до 10 cm / s; с CDC се картографира хлабина до 3-4 мм. По време на компресия вената не се компресира напълно; хетерогенните маси в лумена, запълващи лумена на SBS, са 45-50% по-високи от SPS, 50-55% по-ниски от SPS.
    При изследване на HBV - монофазният кръвен поток се определя до 20 cm / s; с CDC се картографира хлабина до 7 мм; по време на компресия луменът не се компресира напълно; в лумена хетерогенните маси го запълват с 20%.
    При изследване на PBB в устата и в / 3 бедрата, кръвотокът не се определя, с CDC луменът не е картографиран, при компресия не е напълно компресиран, в лумена хетерогенни маси го запълват с 20-30%.
    При изследване на PclV притока на кръв е монофазен с LSC до 13 cm / s, луменът не е напълно картографиран, с компресия не е напълно компресиран, в лумена хетерогенни маси го запълват с 20-25%.
    При изследване на STD, MBS, PBBV - спонтанен кръвоток, слабо реагира на дишането; при компресия вените падат напълно, с CDK, луменът им е напълно картографиран.
    Тестът за проксимална копресия при изследване на PclV е положителен, CBBV, PBBV е отрицателен..
    При изследване на голяма сафенова вена вляво се определя кръвотокът на всички нива, монофазен. LSK в проекцията на устата до 17-7cm / s. Диаметърът на вената в проекцията на устата е 5 mm, за до 4,8-4,2 mm; на подбедрицата - 2,3-1,8мм. При CDK + EDI - луменът е напълно картографиран; по време на компресията се компресира напълно. Стените на вената (повече в областта на устата) са удебелени, уплътнени.
    При изследване на малка подкожна вена диаметърът е до 2,0 мм; спонтанен приток на кръв; с CDC луменът е напълно картографиран.
    При изследване на долната кава на вената, общите вътрешни и външни илиачни вени вдясно, кръвотокът е спонтанен, фазов; с CDC луменът е напълно картографиран.
    При изследване на общата илиачна вена вляво монофазният кръвен поток с LSC до 30 cm / s, с CDK, луменът не е напълно картографиран, хиперехоичните маси са в непосредствена близост до стените и запълват лумена с 30-40%.
    При изследване на илиачните вени (вътрешни и външни) вляво кръвотокът се определя фрагментарно монофазно, не реагира на дишане с BFV от 6-7 cm / s; при CDC пропуските са фрагментирани; ; в пролуките хетерогенни (главно хиперехоични) маси, които напълно ги запълват.
    При изследване на външната илиачна вена - в проксималния отдел - монофазен кръвоток с BFV до 8 cm / s; при CDC луменът е фрагментиран; в лумена, хетерогенни (главно хиперехоични) маси, които напълно го запълват; в дисталния отдел (над пуберталния лигамент с 3 см) монофазният кръвен поток с BFV до 10 cm / s.


    въпроси:
    1. Какви физически упражнения съм забранен да изпълнявам?
    Възможно ли е да завъртите обръча, да скачате, да бягате, да изтеглите пресата, да танцувате? Сега, ако преминете

    30 метра, тогава усещам, че кракът е изпълнен с кръв и става тежък, тези усещания изчезват известно време след спирането на бягането.
    2. Мога ли да направя масажа сега или трябва да изчакам пълната реканализация?
    3. Трябва ли да носите компресионни чорапи за цял живот или с пълна реканализация, понякога не можете ли да ги носите? Можете да облечете чорап само на възпален крак (в летните горещини е трудно на две)?
    4. Правя ултразвук на вените на краката и корема на всеки шест месеца, трябва ли да правя нещо друго?

    Този видеоклип не е наличен..

    Опашка за гледане

    Опашка

    • изтрийте всичко
    • Изключване

    ВРЪЗКА НА ЛЕЙДЕН. Какво е мутацията на Лайден и как влияе върху хемостазата. Кочанги М.И..

    Искате да запазите това видео?

    • Оплакват

    Докладвайте това видео?

    Влезте, за да докладвате за неподходящо съдържание.

    Хареса видеото?

    Не хареса?

    Видео текст

    ЛЕЙДЕН МУТАЦИЯ (мутация на Leiden). Какво представлява мутацията на Лайден и как влияе върху хемостазата. Регистрирайте се за онлайн консултация в CIR, като кликнете върху линка https://vk.cc/9LJxc9 или получите отстъпка от първоначалното си посещение, като изтеглите купона тук https://vk.cc/9z2bPQ.
    В това видео акушер-гинекологът на CIR Марина Кочанджи говори за това какво представлява мутацията на Leiden на петия фактор на коагулацията на кръвта (мутацията на Leiden), как се наследява и как присъствието му в генотипа влияе върху хемостазата и склонността към тромбоза.
    Можете да се регистрирате за онлайн консултация, като кликнете върху линка https://vk.cc/9LJxc9.
    Уговор за лична консултация се прави от многоканалния телефон +7 (495) 514-00-11 или на нашия уебсайт на адрес https://vk.cc/9z2cyu
    При първото си посещение не забравяйте да представите талон за отстъпка, който се намира тук https://vk.cc/9z2bPQ

    Център за имунология и репродукция (CIR) https://vk.cc/9z2aLK - мрежа от акушерски и гинекологични клиники със собствена лаборатория за медицински анализ „Laboratory CIR“ https://vk.cc/9z2b91. Работим от 1996 г..

    Основни дейности:
    - диагностика и лечение на безплодие и спонтанен аборт
    - IVF подготовка
    - планиране и управление на бременността
    - урология и андрология
    - педиатрия
    - всички видове анализи.

    Ние помагаме на хората да станат родители дори в най-трудните случаи.!

    Нашият канал е посветен на акушерството, гинекологията и репродуктивната медицина. Публикуваме видеоклипове за медицински новини, прегледи на статии от чуждестранни научни списания, анализи на сложни клинични случаи, а също така отговаряме на въпроси от абонати в нашите видеоклипове.

    Нашите видеоклипове ще бъдат полезни както за лекари от различни специалности, чиято работа е свързана с репродуктивната медицина, така и за пациенти и за широк кръг от хора, които се интересуват от акушерство и гинекология и търсят отговори на своите въпроси.

    В понеделник, в 14.30 часа по московски път, нашият канал е домакин на предавания на живо с кандидат на медицинските науки, акушер-гинеколог, Гузов Игор Иванович, в които той говори за новините на медицината и отговаря на вашите въпроси.
    Абонирайте се за нашия канал, за да не пропуснете излъчването и пускането на нови видеоклипове!

    Планиране на бременност с хетерозиготна мутация на Leiden

    Мутацията на Лайден: какво е това и колко е опасно? Мутацията на Лайден и бременността

    При поредица от хемолитични заболявания специална група се състои от патологии, които причиняват анормално предразположение на кръвта към образуването на кръвни съсиреци.

    Повишената способност за коагулация може да бъде придобита или генетична.

    Според статистиката най-честите причини за наследствена тромбофилия са мутации в гените F2 и F5, една от които се нарича „фактор на Leiden“.

    Повишената вродена коагулопатия винаги е свързана с аномалии в количеството или структурата на протеините, участващи в коагулацията на кръвта. В случай на мутацията в Лайден се дължи на промяна в състава на аминокиселината на протромбина, който се кодира от фактор на коагулация F5.

    Мутацията на Лайден - какво е това?

    В медицината някои заболявания се назовават според причината за възникването им..

    В този случай естеството на името на патологията показва, че мутацията на Leiden е нарушение, свързано с анормална промяна в определена част от човешкия генотип.

    Фенотипно се проявява в синтеза на анормална форма на един от факторите на коагулация, което води до изместване на хомеостазата към повишена коагулация на кръвта.

    По този начин мутацията в Лайден е наследствено заболяване, изразяващо се в предразположение към образуването на анормални съсиреци, запушване на кръвоносните съдове и поради промяна в гена, кодиращ FV фактора. Симптоматичното проявление на този дефект е характерно само за малък брой носители на патология, но рискът от тромбоза се увеличава при всички.

    Честотата на мутацията на гена F5 (Leiden) е еднаква за мъжете и жените. Този наследствен дефект е причина за тромбозата в 20-60% от случаите. Сред цялото европейско население 5% от хората са собственици на мутацията в Лайден.

    Обща характеристика на мутацията

    Мутацията на Leiden се проявява в полиморфизма на F5 гена, който се изразява в заместване на един от нуклеотидите с друг. В този случай аденинът се заменя с гуанин в позиция G1691A на матричната последователност.

    В резултат на това в края на транскрипцията и транслацията се синтезира протеин, чиято основна структура се различава от първоначалния (правилен) вариант с една аминокиселина (аргининът се заменя с глутамин).

    Изглежда, че незначителна разлика, но именно тя става причината за нарушаването на кръвосъсирването.

    За да се разбере връзката между превръщането на аминокиселината в протеин F5 и хиперкоагулацията, е необходимо да се разбере как се образува кръвен съсирек. Ключът към този процес е превръщането на фибриноген във фибрин, което се предхожда от верига от реакции.

    Как се образува кръвен съсирек??

    Образуването на тромб се основава на полимеризацията на фибриноген, което води до образуването на разклонена триизмерна мрежа от протеинови нишки, в която кръвни клетки се забиват. В резултат на това се образува съсирек, запушвайки съда.

    Въпреки това молекулите на фибриногена започват да се свързват помежду си едва след протеолитично активиране, което се осъществява от тромбиновия протеин. Този протеин действа като въртяща ръка в схемата за коагулация на кръвта..

    Въпреки това, обикновено, тромбинът присъства в кръвта под формата на неговия предшественик, протромбин, който изисква цяла верига от последователни реакции, за да се активира..

    Протеините, които участват в тази каскада, се наричат ​​фактори на коагулация. Те имат римски обозначения според реда на тяхното откриване. Повечето фактори са протеини. Активаторите за всяка следваща връзка в реакционната верига са предишните.

    Изстрелването на коагулационната каскада започва, когато тъканният фактор навлиза в съда. Тогава по протежение на веригата се активират различни протеини, което в крайна сметка води до превръщането на протромбина в тромбин. Всеки етап от каскадата може да бъде суспендиран в резултат на действието на съответния инхибитор..

    Фактор v

    Фактор V е глобуларен плазмен протеин, който се образува в черния дроб и участва в процеса на коагулация. Този протеин се нарича още проацелерин..

    Преди тромбиновото активиране FV протеинът има структура с една верига. След протеолитично разцепване с отстраняването на D-домейна, молекулата придобива конформацията на две субединици, свързани чрез слаби нековалентни връзки. Тази форма на про-акселерин се нарича FVa.

    Активираният FV протеин действа като коензим за коагулационен фактор Xa, който превръща протромбина в тромбин. Proaccelerin служи като катализатор на тази реакция, като я ускорява 350 хиляди пъти. По този начин, без фактор V, последният етап на коагулационната каскада би продължил много дълго време..

    Механизмът на патологичното действие на мутация

    Нормалният FV протеин се инактивира от протеин С, което влиза в сила, когато коагулацията трябва да бъде спряна. Фактор С се свързва към конкретен FVa сайт и го превежда във FV форма, спира катализата на образуването на тромбин.

    При наличие на мутация на Лайден се синтезира протеин, който не е податлив на действието на протеин С (APC), тъй като замяната на аминокиселини става точно на мястото на взаимодействие с инхибитора.

    В резултат фактор Va не може да бъде деактивиран, което значително намалява ефективността на отрицателната регулация, необходима за спиране на образуването на кръвен съсирек и последващото му разреждане.

    Така можем да заключим, че мутацията на Leiden е патология, която се проявява чрез резистентност към антикоагулантната активност и по този начин увеличава риска от тромбоза. Това явление се нарича резистентност на протеин С..

    Свойства на мутантния протеин

    В допълнение към резистентността към протеин С, полиморфизмът на гена F5 дава на синтеза на протеин още две свойства:

    • способност за засилване на активирането на протромбина;
    • повишена кофакторна активност във връзка с инактивирането на FVIIIa протеина, който участва в инхибирането на коагулацията.

    По този начин мутантният фактор V едновременно работи в две посоки. От една страна, той стартира процеса на коагулация на кръвта, а от друга, пречи на регулаторните протеини да го спрат. Но именно механизмите на потискане (потискане) защитават организма от патологичните прояви на много физиологични реакции (например възпалителни).

    Така можем да кажем, че мутацията в Лайден е наследствено явление, което нарушава отрицателната регулация на коагулацията на кръвта, увеличавайки риска от нарушаване на кръвните съсиреци, които са вредни за нормалното функциониране на организма. При тази патология винаги е активен един от факторите на коагулация..

    Въпреки това, такива кръвни съсиреци не се появяват всяка секунда и навсякъде, тъй като много протеини участват в коагулацията на кръвта, които са свързани помежду си и с регулаторните системи. Следователно, неизправността на един фактор не води до радикален отказ на целия механизъм на коагулационното инхибиране. Във всеки случай фактор V не е ключов лост за управление на коагулационната система..

    В резултат на това да се твърди, че мутацията в Leiden е генетично разстройство, което със сигурност ще доведе до тромбофилия, е неправилно, тъй като протеинът не действа директно, а косвено, чрез нарушение на механизма за отрицателен контрол. В допълнение към изключването на фактор V в тялото, има и други начини за спиране на процеса на коагулация. Следователно, мутацията в Leiden само влошава деактивирането на коагулационната система и не я унищожава напълно.

    В допълнение, патологията се проявява само в случаите, когато образуването на кръвен съсирек вече е инициирано по някаква причина. Преди да започне коагулационната каскада, наличието на протеин мутант не предизвиква никакви промени в организма.

    Патогенеза и симптоми

    В повечето случаи мутацията в Leiden няма никакви симптоматични прояви. Превозвачът може да живее в мир, дори да не подозира за неговото съществуване. Но понякога наличието на мутация води до периодично образуване на кръвни съсиреци. В този случай симптомите ще зависят от местоположението на кръвните съсиреци..

    Рискът от тромбоза зависи от броя на мутиралите F5 гени. Наличието на едно копие увеличава вероятността от анормални съсиреци с 8 пъти в сравнение със собственика на нормалния генотип на това място. В този случай мутацията на Лайден се счита за хетерозиготна. Ако в генотипа има хомозигота (две копия на мутирания ген), рискът от тромбофилия нараства до 80 пъти.

    Най-често симптоматичното проявление на лайденска мутация се провокира от други фактори на тромбоза, включително:

    • намаляване на кръвообращението;
    • сериозни патологии на сърдечно-съдовата система;
    • заседнал начин на живот;
    • приемане на хормонална заместителна терапия (ХЗТ);
    • операции;
    • бременност.

    Образуването на анормални съсиреци става при 10% от носителите на мутации. Най-честата патология се проявява в DVT (дълбока венозна тромбоза).

    Дълбока венозна тромбоза

    Най-често тромбозата на дълбоките вени се локализира в долните крайници, но може да се развие и в мозъка, очите, бъбреците и черния дроб. Появата на кръвни съсиреци в краката може да бъде придружена от:

    • подуване
    • болка
    • треска;
    • червенина.

    Понякога DVT няма симптоматични прояви.

    Повърхностна венозна тромбоза

    Тромбозата на повърхностните вени с мутацията на Leiden е много по-рядка от дълбоката. Обикновено се придружава от зачервяване, треска и болезненост в областта на образуването на съсиреци..

    Образуване на съсиреци в белите дробове

    Образуването на кръвен съсирек в белите дробове (в противен случай белодробна емболия) е една от опасните прояви на лайденска мутация, придружена от симптоми като:

    • внезапна задух
    • болка в гърдите при вдишване;
    • секреция на кръвна храчка при кашлица;
    • тахикардия.

    Тази патология е усложнение на DVT и се появява, когато кръвен съсирек излезе от венозната стена и влезе в белите дробове през дясното сърце, блокирайки притока на кръв.

    Опасност от мутация по време на бременност

    По време на бременността мутацията на Лайден е свързана с малък риск от спонтанен аборт или преждевременно раждане. Честотата на такива явления при жени с полиморфизъм на гена F5 е 2-3 пъти по-висока. Бременността също увеличава риска от тромбоза в мутационните носители..

    Някои изследвания показват, че наличието на фактор Leiden увеличава вероятността от развитие на следните серии усложнения:

    • прееклампсия (високо кръвно налягане);
    • бавен растеж на плода;
    • преждевременно отделяне на плацентата от маточната стена.

    Въпреки тези рискове, повечето жени с тази мутация имат нормална бременност. Факторът Лайден дори дава определено предимство, намалявайки вероятността от развитие на обширен кръвоизлив след раждането. Независимо от това, на всички жени с лайтенска мутация по време на бременност се препоръчва строг лекарски контрол..

    Лечение на заболяването

    Лечението на мутацията в Лайден се провежда само при наличие на тромбофилия и е симптоматично. Невъзможно е да се изключи причината за заболяването, тъй като медицината няма методи, които позволяват промяна на генома.

    Патологичните прояви на мутацията в Leiden се елиминират чрез прием на антикоагуланти. В случай на повтаряща се тромбоза, тези лекарства се предписват редовно..

    MTHFR генетични мутации на хемостаза - какво означава това и какво да правите с него

    MTHFR генната мутация е проблем, свързан с лошото метилиране и производството на ензими. Мутациите на гените на MTHFR хемостаза засягат всеки човек по различни начини. Понякога водят до фини симптоми, а понякога водят до сериозни, дългосрочни здравословни проблеми..

    Въпреки че точността на разпространението все още е въпрос на дебат, се изчислява, че 30% -50% от всички хора могат да имат мутация в гена на MTHFR, който се наследява и се предава от родител на дете.

    По правило това е хетерозиготна мутация. Около 14% до 20% от населението може да има по-тежка MTHFR мутация, която по-драматично се отразява на цялостното здраве.

    Нарича се хомозиготна мутация..

    Разликата е, че хетерозиготът е мутация в един алел на двойка гени. Тоест шансът за проявяването му е 50%. Хомозиготата е мутация в двата алела на двойка гени, проявление в 100% от случаите.

    Мутация в MTHFR гена беше открита по време на завършването на проекта за човешкия геном. Изследователите разбрали, че хората с този тип наследствена мутация са по-склонни да развият определени заболявания. Те включват: СДВХ, болест на Алцхаймер, атеросклероза, автоимунни разстройства и аутизъм.

    Има още много да научим какво означава този тип мутация за хората, които го носят и продължават да го предават на децата си..

    Днес има десетки различни здравословни състояния, свързани с MTHFR мутации. Но още веднъж подчертаваме, че дори да сте носител на мутация, не е факт, че ще проявите нейните прояви. Мутацията означава само повишен риск.

    Какво е мутация на MTHFR ген?

    MTHFR е ген, който предоставя на тялото инструкции за производството на специфичен ензим, наречен метилентетрахидрофолат редуктаза. Тоест, MTHFR е съкращението за този ензим..

    Има две основни MTHFR мутации, върху които изследователите се фокусират най-често. Тези мутации често се наричат ​​"полиморфизми" и засягат гени, наречени MTHFR C677T и MTHFR A1298C.

    Тези мутации се наричат ​​още - мутации на фолатен цикъл, защото показват как тялото преобразува фолиевата киселина в активна форма за най-доброто усвояване..

    Съответно, ако имате мутации в гените за хемостаза на MTHFR, тогава тялото ви не абсорбира фолиева киселина и други витамини от група В, особено B12. Какво да направите в този случай - прочетете нататък.

    Мутациите могат да възникнат на различни места на тези гени и да се наследят само от един или от двамата родители. Наличието на един мутант алел е свързано с повишен риск от определени здравословни проблеми, но наличието на два увеличава риска много повече.

    MTHFR генната мутация може да промени начина, по който някои метаболизират и превръщат важни хранителни вещества от диетата си в активни витамини, минерали и протеини..

    Генетичните мутации също могат да променят нивата на невротрансмитерите и хормоните..

    В някои случаи, макар и не всички, промените във функционирането на този ензим могат да засегнат здравните параметри, включително холестерол, мозъчна функция, храносмилане, ендокринни функции и много други..

    Мутационните гени на MTHFR хемостаза първо се разпознават след анализ на причините за мъртва бременност

    1. Консумирайте повече естествен фолат, витамин В6 и витамин В12

    В случай на мутации в гените на фолатния цикъл е важно да се консумират много храни, богати на витамини B6, B9 и B12.

    Можете да ги приемате и като добавка. Не забравяйте обаче, че за хората с MTHFR мутации е по-трудно да превърнат синтетичната форма на фолиева киселина в бионалична. Освен това, приемането на редовна фолиева киселина може да влоши симптомите..

    Получаването на достатъчно фолиева киселина е особено важно преди и по време на бременността. Три месеца преди зачеването и през първия триместър на бременността майките, които получават достатъчно количество фолиева киселина, намаляват риска от различни здравословни проблеми при децата.

    За хората с MTHFR мутации е изключително важно да получават биодостъпни форми на фолат в добавки, наречени L-метилов фолат или метилна форма на витамин B9.

    L-метил фолатът е по-труден за опаковане под формата на капсули, така че може да не успеете да получите много високи дози в типични мултивитамини или добавки. Затова се препоръчва да приемате монодобавки, наречени 5-MTHF.

    Сега храни, метил фолат, 5000 mcg, 50 вегета капачки

    Thorne Research, 5-MTHF, 5 mg, 60 капсули

    Ако имате MTHFR мутация под формата на хомозигота, тогава трябва да пиете метилни комплекси с фолиева киселина постоянно на курсове - поне 3 пъти годишно.

    Наличието на повече фолиева киселина в диетата ви означава, че по-добре можете да създадете активната форма на 5-MTHF. Някои от най-добрите храни с високо съдържание на фолиева киселина включват:

    • Фасул и леща
    • Листни зелени зеленчуци като суров спанак
    • аспержи
    • Ромен
    • Броколи
    • авокадо
    • Ярки плодове като портокали и манго

    Хетерозиготна мутация какво означава по време на бременност

    Мутацията на Лайден е промяна в един или два (хетеро-, хомозиготни) области в ген, кодиращ активността на V фактора на коагулация на кръвта, проацелерин. В резултат F5 става резистентен към ефектите на протеин С, естествен антикоагулант, антитромботични механизми на кръвта се нарушават и тялото е в постоянна тромботична готовност..

    Мутацията в Лайден е най-честата причина за наследствена склонност към тромбози, инфаркти, инсулти и акушерски усложнения при хора от кавказката раса. Патологията е кръстена на град Лейден (Холандия), където за първи път е описан механизмът на нейното възникване.

    Защо научихте за мутацията на Лайдън точно сега

    Нечувствителността към протеин С наведнъж при няколко членове на едно и също семейство е идентифицирана за първи път от шведския учен Б. Далбак през 1993 г. и подробно описана от холандския професор Р. Бертина през 1994 г..

    Откритието направи корекции в диагнозата на хемостатични разстройства и акушерски усложнения - сега всеки случай на анамнеза за тромбоза или патология на бременността се приписва от лекарите на възможна тромбофилия. Според последните проучвания, полиморфизмът на гена F5 е основната причина за генетична тромбофилия при 5-8% от световното население..

    Разпространението му варира в зависимост от региона: достига 15% сред жителите на Гърция, Швеция, Ливан и практически не се среща в Африка, Азия, Гренландия и части от Северна Америка.

    Какво е фактор V

    F5, proaccelerin, Leiden фактор е протеинова молекула, B-глобулин, който се образува в черния дроб на човека, циркулира в кръвта и участва в каскадата на коагулация.

    Благодарение на F5, фактор 10 се свързва с тромбоцит и активира протромбина. Също така, проацелеринът играе важна роля за инактивирането на протромбиназния комплекс: нормално молекулата фактор V се разрушава от протеин С, след което протромбиназният комплекс се разлага.

    Как мутацията на Leiden влияе върху тромбозата

    С мутацията на Leiden в ДНК клетки, кодиращ фактор 5, гуаниновият нуклеотиден протеин се заменя с аденин в позиция 1691 (G1691A). Редът на аминокиселините в „готовия“ F5 се променя - в позиция 506 глутаминът се заменя с аргинин.

    В резултат на това едно от 3-те места на разцепване на фактор V се уврежда и той губи чувствителност към ефектите на естествения антикоагулант, протеин С. Действието на F5 продължава по-дълго от обикновено, поради което кръвта става твърде вискозна. Системата на протромбиназа е нарушена, отделя се повече тромбин и се увеличава рискът от тромбоза.

    Вероятността от тромбоемболично събитие се увеличава с възрастта и с комбинацията на Лейденовская с мутации на други гени за хемостаза - протромбин, протеини С и S. Редица други фактори играят роля в развитието на тромбозата при носители на фактор V полиморфизъм: бременност, хормони, менопауза, наранявания, инфекциозни заболявания хирургически операции.

    Знаци и симптоми

    Полиморфизъм на Leiden Factor 5 - генетично обусловена болест.

    Патологията присъства у човек от раждането, но се усеща само в зряла възраст или под влиянието на „провокиращи“ фактори - травма, продължително обездвижване по време на заболяване или след операция, по време на бременност. До този момент клиничните прояви на носенето на мутации обикновено отсъстват..

    Мутацията в Лайден е най-същественото нарушение на хемостазата, което води тялото в предтромботично състояние. Ако се подозира тромбофилия, анализът на фактор V е приоритет. Пациентите с повтаряща се тромбоза и спонтанен аборт са в зоната с висок риск.

    Защо мутацията на Leiden е опасна за бременни жени

    По време на бременността се активира адаптивният механизъм в организма: физиологична хиперкоагулация, която се увеличава с всеки триместър и достига максимум в момента на раждането. Ето как "защитната програма" срещу масивна загуба на кръв след раждането.

    Но за носителя на полиморфизма на гена F5 този процес става патологичен и може да доведе до сериозни усложнения. Вече е доказано, че мутацията в Лайден е основната причина:

    75% от случаите на спонтанен аборт, синдроми на загуба на плода; 90% от случаите на EOR, преждевременно разкъсване на плацентата; 75% от случаите на рязко повишаване на кръвното налягане и късна токсикоза, както и вътрематочно забавяне на растежа, спонтанен аборт за периоди до 12 и до 20 седмици от бременността, неуспехи на IVF, преждевременно раждане, синдром на системния възпалителен отговор. Акушерските усложнения могат да бъдат предотвратени, ако на етапа на планиране и дори по време на бременност се консултирате с квалифициран хемостазиолог, който ще предпише поддържаща антикоагулантна терапия.

    Полиморфизъм на гена фактор V: лекуван или не

    Невъзможно е да се „коригира“ дефектен ген в молекулата на ДНК, но хемостазиолозите предлагат като опция да се предотвратят усложненията от тромбофилия с превантивни мерки. Лекарствената терапия за мутацията на Leiden се предписва въз основа на риска от тромбоза, предвиден от резултатите от анализа:

    1. Хетерозиготна мутация (дефект 1 на два алела на проацелерин гена) има по-благоприятна прогноза. В този случай антикоагулантите се предписват само по време на бременност, преди планираната операция, със сериозни наранявания и приемане на ХЗТ. Рискът от тромбоза с хетерозиготна форма на МLeiden се повишава 7 пъти, по време на бременност - 15 пъти.
    2. Хомозиготна форма (и двата алела са повредени) или комбинация от Leiden с мутация на F2 гена, антикоагулантни протеини С и S е индикация за постоянна, постоянна антитромботична терапия. Носителите на хомозиготен F5 полиморфизъм или мултигенна тромбофилия имат 20, 80, 100 пъти по-висока вероятност от тромбоза (в зависимост от броя на дефектните гени) в сравнение със здрав човек.

    Прегледът и поддръжката на пациенти с мутация в Лайден се извършват в МЛК в Таганская - специализирана клиника под ръководството на Татяна Владимировна Кузнецова, професорите Александър Давидович Макацария и Виктория Омаровна Бицадзе. Въз основа на нашата Научна лаборатория по патология на хемостаза можете да тествате за мутация в гена на FV Leiden, който ще определи риска от тромбофилия и ще изберете оптималната антитромботична терапия.

    Прочетете още: Приложение на валокордин с ниско налягане

    Акушер-гинеколог, хемостазиолог, професор, доктор по медицина, международен експерт по тромбоза и нарушения в кръвосъсирването

    Мутации на хемостаза на бременността

    Здравейте, бременна съм 5,5 седмици след IVF, тествах за мутации на хемостаза и това са резултатите: PAI-1 (-675 5g / 4g) в хетерозиготна форма, ITGA2 (807 С повече от Т) в хетерозиготна форма, F13A1 (103 G е по-голям от Т) в хетерозиготна форма, MTHFR (1298 A е по-голям от C) в хомозиготна форма, MTRR (66 A е по-голям от G) в хомозиготна форма.

    Няма AFS, коагулограмата в момента беше нормална. Хомоцистеин 7, но продължавам да понижавам фолатите. Вече имаше една замразена бременност на 8 седмици.

    Моля, кажете ми какво да правя след това? Трябва ли да инжектирам хепарини с ниско молекулно тегло и в каква доза? В нашия град няма хематолог, няма кой да се заеме с този въпрос (много ви благодаря за вашата работа!

    В услугата Попитай лекар можете да зададете на хематолог въпрос за всеки проблем, който ви засяга. Експертните лекари предоставят консултации денонощно. Задайте въпроса си и получете отговор веднага!

    Здравейте! Според данните, които трябва да регулирате цикъла на фолатите, като приемате фолиева киселина. Коагулограма се прилага по време на бременност?

    Ако е така, в момента няма причина да се предписват хепарини.

    Идентифицираната тромбофилия изисква лечение за определени показания, които нямате (коагулограмата е нормална, никой няма тромбоза).

    Лейденска мутация (хетерозиготен тип)

    Момичета, които са издържали и раждали или сега са бременни с тази мутация, въпросът за вас е: какви лекарства и в каква доза са предписани за предотвратяване на тромбофилия по време на бременност? Точно преди 2 дни разбрах, че имам тази мутация, имах двама лекари, мненията ми бяха разделени, опитвам се да разбера кой от лекарите е по-близо до истината.

    Имам такава мутация + хетерозиготни мутации на фолатния цикъл, но не знаех за това и издържах без лечение, макар че на 25 години - често търкаля нещата при младите хора)

    Татяна, благодаря) Публикувай 2 години. Тази бременност се съобщава и се ражда без лекарства. Това е второто))

    Мутацията на Leiden - причини, симптоми, кой е засегнат

    Мутацията в Лайден е една от основните причини за тромбофилия. Патологията е генетично нарушение на кървенето. Повече подробности за причините и опасностите са описани в текста..

    Какво е

    Патологията понякога се нарича хронична тромбофилия. Мутацията в Лайден е открита за първи път в холандския град Лайден през 1993 г., откъдето е и получила името си. Всъщност това е мутация на протромбиновия ген, при която протеинът в кръвта е кодиран и коагулативността му е нарушена..

    Всички хора с фактор на Leiden развиват тромбофилия и в съдовете се появяват съсиреци..

    При повечето пациенти заболяването протича безсимптомно и често не причинява никаква вреда. Много е трудно да се определи нарушението без специална диагностика.

    Симптомите зависят директно от мястото на тромба. Това се дължи на факта, че съсиреци могат да се появят във всички видове кръвоносни съдове и да се локализират навсякъде в тялото.

    Често кръвните съсиреци причиняват повишаване на телесната температура поради липса на кислород и появата на възпалителен процес в меките тъкани.

    Причините

    Нарушението има генетичен характер и се наследява. Основната му причина е наличието на неизправност в областта на генната верига, отговорна за определен коефициент на коагулация. Нарича се F5 или proaccelerin..

    Тази протеинова молекула се произвежда от човешкия черен дроб. Циркулирайки в кръвната течност, той се прикрепя към тромбоцит и допринася за увеличаване на протромбина.

    Предразполагащи фактори за развитие на патология е наличието на това заболяване при единия или при двамата родители. Хормонотерапията, менопаузата, инфекциозните патологии, хирургичните интервенции също влияят върху формирането на разстройство..

    Какво е опасно

    Фактор Лайден нарушава коагулацията на кръвта, което може да причини съпътстващи заболявания. Това е предразположение към образуването на кръвни съсиреци, които се образуват в съдовете и ги запушват. В резултат на това възникват проблеми.

    1. Разширени вени - патология, която се появява поради запушване на кръвоносни съдове, нарушена функция на клапана и еластичност на стените на вените и артериите.
    2. Атеросклерозата е заболяване на сърдечно-съдовата система, което се проявява главно поради високия холестерол в кръвта. Ако в този момент има нарушение на коагулацията, плаки се образуват не само от мазнини, но и от техните частици от сгъстена кръв.

    Мутацията в Лайден и бременността са тясно свързани помежду си, защото патологията води до усложнения за плода и бъдещата майка.

    Представителите на двата пола могат да бъдат засегнати, но рискът от развитие на болестта е по-висок при жените по време на раждане.

    Имам ли нужда от диагноза

    Диагнозата е необходима, защото ще ви позволи да идентифицирате и контролирате активността на патологията. Колкото по-рано се открие мутацията на Leiden, толкова по-лесно е да се коригира и предотврати от много заболявания на сърдечно-съдовата система.

    За да потвърдят или опровержат наличието на мутация на коагулацията на кръвта, специалистите провеждат следните диагностични методи:

    • изучаването на история, хронични и вродени патологии;
    • подробна коагулограма - тестове за диагностика на хемостазна система, позволяващи да се определи интензивността на тромбозата.

    Ако се установи наличието на мутация и нейните усложнения, тогава се препоръчва да се проведе ултразвук и ЯМР, за да се определи броят на кръвните съсиреци, тяхното местоположение и размер.

    В някои случаи се предписва хирургическа интервенция, тъй като отделеният кръвен съсирек е усложнение и възможен фатален изход.

    Рисковете

    На първо място, бременните жени са изложени на риск. Този проблем често е свързан с рисковете от спонтанен аборт или замръзване на плода. Също така, при бременни жени, поради мутацията на Leiden, възниква кислороден глад, което води до неправилно развитие на детето.

    Промените в хормоналния фон по време на менопаузата, употребата на контрацептиви и склонността към рецидивираща тромбоза също са рискови фактори. За да избегнете това и да сведете до минимум негативните последици, се препоръчва да приемате всички лекарства, предписани от Вашия лекар.

    Превантивни мерки

    С мутацията в Лайден трябва да се предприемат определени превантивни мерки за защита срещу образуването на кръвни съсиреци и намаляване на броя на съществуващите. Трябва да се спазват следните правила:

    • редовен прием на разредители за кръв, препоръчани от Вашия лекар;
    • отказ от лоши навици - приемане на алкохол, тютюнопушене, наркотици;
    • правилно хранене, отхвърляне на мазни, пикантни и солени храни.

    В допълнение, чистият въздух влияе благоприятно на кръвоносната система. За достатъчно количество кислород е необходимо да проветрявате стаята всеки ден, да излизате на разходки всеки ден.

    Съвет: хората с болест на Лайден се препоръчват да преглеждат 1-2 пъти годишно от флеболог и кардиолог.

    Факторът Лайден не е изречение. Повечето хора живеят целия си живот и не подозират, че имат такова отклонение. Ако симптомите се появят под формата на подуване, болка, нарушение на сърдечната честота - трябва да бъдете прегледани от лекар.

    Подготвен материал
    специално за сайта venaprof.ru
    редактиран от лекаря Глушакова Н.А..
    Специалност: терапия, кардиология, семейна медицина.

    Мутацията на Leiden: какво е, причини - Как мутацията на Leiden засяга бременността - Медицински женски център в Москва

    Нечувствителността към протеин С наведнъж при няколко членове на едно и също семейство е идентифицирана за първи път от шведския учен Б. Далбек през 1993 г. и подробно описана от холандския професор Р. Бертина през 1994 г. Откритието направи корекции в диагнозата на хемостатични разстройства и акушерски усложнения - сега лекарите свързват всеки случай на тромбоза или патология на бременността с възможна тромбофилия.

    Според последните проучвания, полиморфизмът на гена F5 е основната причина за генетична тромбофилия при 5-8% от световното население. Разпространението му варира в зависимост от региона: достига 15% сред жителите на Гърция, Швеция, Ливан и практически не се среща в Африка, Азия, Гренландия и части от Северна Америка.