Кръвен тест за тромбофилия

За да определят състоянието на човека, специалистите предписват общ кръвен тест. С него можете да диагностицирате различни заболявания не само придобити, но и вродени.

Тромбоцитите участват в процеса на коагулация на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.

Ако индикаторът се отклони от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да доведе до смърт. Има патологично състояние, при което се наблюдава повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За идентифициране на това заболяване се извършва тест за тромбофилия..

Какво е това заболяване

Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на коагулацията на кръвта, което води до повишен риск от тромбоза. Особеността на болестта се крие в дългия й ход и внезапните усложнения.

Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръв в течно състояние и, ако е необходимо, да образува хемостатична запушалка на мястото на съдово увреждане.

Хемостазата е верига от химични реакции, в които участват специални вещества - коагулационни фактори.

Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който пряко зависи от епитела на съдовите стени, скоростта на образуване на кръв и хемостатичните елементи на кръвната течност.

Ако балансът на тези компоненти е нарушен, тогава рискът от развитие на патологично състояние се увеличава, при което има спад или увеличаване на тромбозата.

Видове и класификация

Заболяването се разделя на:

  1. Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да бъде определена след цялостно диагностично проучване на пациенти.

Някои хора наследяват повишена предразположеност към тромбофилия и развитие на съпътстващи усложнения. Вроденият вид заболяване има различен характер на произход. По време на изследването трябва да се вземат предвид генетичните маркери..

Патологичният процес може да бъде предизвикан от редица причини. На първо място се разграничава наследственото предразположение. В този случай, при липса на условия, благоприятстващи развитието на такова състояние, болестта може да не се прояви.

Мутацията на гените по време на нуклеирането и развитието на ембриона също може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори се отличават неблагоприятната обстановка на околната среда, ефектите от радиацията, употребата на определени медикаменти и техногенните фактори. Тази форма може да се развие и на фона на нарушение на генетиката, геномната или структурна мутация на хромозоми (хетерозиготи), които могат да бъдат наследени през поколенията. Придобити. В тази ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. По този начин най-често се проявява проявата на тромбофилия на придобитата форма.

Тази диагноза се поставя въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични разстройства, артериална или венозна тромбоза, синдром на загуба на плода.

В зависимост от причината за патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните видове:

  • съдови - заболявания, които засягат вените и капилярите, допринасят за развитието;
  • хематогенни - патологиите на хематопоетичната система действат като провокиращ фактор;
  • хиподинамични - съдовите контракции допринасят за развитието.

За да се определи формата на заболяването, е необходимо да се дари кръв за подходящи тестове..

Как да се диагностицира

Както бе споменато по-горе, основната диагноза тромбофилия се основава на изследване на състава на кръвната течност. Най-често, за да се идентифицира патологичен процес, се извършват два вида анализ:

  • общ - определя основните показатели (тромбоцити, червени кръвни клетки и други);
  • напреднал - анализира системата за коагулация на кръвта.

Освен това се предписват следните видове прегледи:

  • APTT, същността на тази процедура е да се създадат изкуствени условия, за да може кръвта да се съсирва, докато специалистът открива времето, през което се образува кръвен съсирек;
  • коагулограма, тя се счита за един от основните анализи;
  • протромбинов индекс и време;
  • D-димер.

Изброените диагностични мерки са основните. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще..

След провеждането на първичната диагноза се правят тестове, които идентифицират специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя окончателната диагноза и предписва най-подходящата терапия..

Допълнителни изследвания се състоят от следните тестове за:

  • Протеини
  • фибриноген;
  • хомоцистеин;
  • време на кървене;
  • лупус антикоагулант;
  • антихемофилен глобулин;
  • фибринолитична активност;
  • фактор на фон Вилебранд.

В някои случаи могат да се извършват специфични тестове, които ви позволяват да идентифицирате генетични мутации при развитието на наследствена форма на заболяването.

Защо е назначено изследването

Процедурата е необходима за идентифициране на маркери на тромбофилия. Показани изследвания:

  • цялата мъжка половина от населението;
  • лица над 60-годишна възраст;
  • кръвни роднини на хора, които имат анамнеза за проблеми, свързани с коагулацията на кръвта;
  • бременни жени
  • при планиране на зачеването;
  • в нарушение на метаболитните процеси;
  • след операция или нараняване;
  • с автоимунни или онкологични патологии.

Също така, анализът трябва да се извършва при продължителна употреба на орални хормонални контрацептиви.

Как да се подготвим

За да се получат най-надеждните резултати, кръвта трябва да бъде правилно дарена за анализ. Обикновено в този случай не се изисква специализирано обучение.

Достатъчно е да следвате определени препоръки на специалисти:

  • откажете цигарите няколко часа преди процедурата;
  • изключете алкохола и мазните храни няколко дни преди изследването;
  • не подлагайте тялото на силен физически и психо-емоционален стрес.

Ако пациентът приема някакви лекарства, тогава диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да провокират увеличение или намаляване на коагулацията на кръвта.

Характеристика

Дарете кръв за анализ на празен стомах сутрин. Процедурата се провежда при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. В зависимост от наличните ресурси в шкафа могат да се вземат проби от букален епител или венозна кръвна течност..

Интерпретация

Дешифрирането на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични характеристики. Това се дължи на факта, че за всеки пациент се избира определен брой рецепти въз основа на общото състояние и наличните патологии в анамнезата. Въз основа на констатациите хематологът определя окончателната диагноза..

Ако тестовете покажат развитието на тромбофилия, тогава се предписват подходящи терапевтични мерки.

лечение

Във всеки случай техниката на лечение ще бъде избрана индивидуално. Важно е да се вземат предвид характеристиките на тялото на пациента, съществуващите заболявания, състоянието като цяло и други фактори.

Общата схема е да се предписват такива лекарства като:

  • антикоагуланти;
  • disaggregants;
  • hemodelation.

Често правете кръвотечение. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия..

С лек ход на патологичния процес на пациента се предписват лекарства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (Варфарин и Аценокумарол).

При продължителна активна тромбоза пациентът е хоспитализиран. В този случай спецификата на лечението ще се основава на венозното приложение на нефракционен хепарин с помощта на специално устройство - инфузоматома. Лекарствата на базата на ацетилсалицилова киселина (Пентоксифилин или Дипиридамол) са не по-малко ефективни..

Като допълнително лечение се препоръчват витаминни комплекси, фолиева или никотинова киселина.

При диагностициране на тежка форма лечението включва лекарства от фибринолитичната група.

За нормализиране на кръвообращението на пациентите се предписват билкови лекарства, терапевтични упражнения, масаж и разходки по улиците. Важно е да се следи храненето..

Опасност от патология

Ако не се вземат навременни мерки за премахване на патологичното състояние, тогава това може да доведе до развитието на сериозни усложнения, сред които:

  • сърдечен удар;
  • удар;
  • чревна некроза;
  • перитонит;
  • гангрена на ръцете и краката.

В допълнение, развитието на тромбоза в периода на раждане на дете може да провокира смъртта му.

Къде да вземем изследването, каква е цената му

Можете да направите анализ за тромбофилия във всяко медицинско заведение или клинично-диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът, и назначените показатели.

Средно цената на изследването варира от една и половина до четири хиляди рубли.

Тромбофилията е доста сериозна патология, която при липса на подходящо лечение може да доведе до сериозни последици. Ето защо при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулацията на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно лечението да започне възможно най-рано..

Диагностични методи за тромбофилия: как и къде да се вземе анализ

Показания за анализ

Тромбофилията е опасна, тъй като не се проявява по никакъв начин и пациентът може да не е наясно за наличието на патология, докато не се появи тромбоза. Често се открива случайно по време на рутинен преглед или диагностициране на друго заболяване. В някои случаи обаче лекуващият лекар може да даде указания за тестване за откриване на тромбофилия, ако пациентът има признаци на това заболяване.

Показания за изследването са следните фактори:

  1. Тромбофилия е открита при един или повече роднини с пряка кръв - баща, майка, син, дъщеря, брат или сестра. Тъй като предразположението към кръвни съсиреци в много случаи се влияе от наследствен фактор, наличието на това заболяване в член на семейството е пряко показание за изследване.
  2. Поне един пряк кръвен роднина е развил тромбоза на възраст под 50 години. В този случай естеството на появата може да бъде всяко, образуването на патология може да бъде повлияно както от увреждане на кръвоносните съдове по време на операцията, така и от генетичните характеристики на кръвоносната система.
  3. Тромбоза на рядък сорт на мястото. В по-голямата част от случаите в съдовете на долните крайници или тазовите органи се образува кръвен съсирек, по-рядко патология се среща в ръцете. Необичайно местоположение са например синусите на мозъка или черния дроб.
  4. Повтаряща се тромбоза от всяка локализация. Ако след излекуване на една тромбоза след известно време се появи рецидив, може да се подозира тромбофилия. Важно условие е изпълнението на препоръките на лекаря, но ако игнорирате превантивното лечение, повторната тромбоза може да не показва генетична тенденция.
  5. Планиране на обширна, продължителна операция с висок риск от тромбоза. Ако пациентът се нуждае от сериозна хирургическа интервенция, препоръчително е да вземе анализ за генетично предразположение към образуването на кръвни съсиреци. Често те възникват именно след операции.
  6. Развитието на тромбоза под въздействието на хормонални лекарства, например орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета).
  7. Появата на тромбоза по време на бременността. Под влияние на бременността тялото на жената става уязвимо и много патологии, които са протичали преди това, се проявяват тайно.
  8. Проблеми с бременността - женско безплодие, неефективност на IVF, спонтанен аборт, спонтанен аборт, преждевременно раждане. Всичко това може да възникне под влияние на тромбофилия..

Тромбофилията е особено опасна по време на бременност, тъй като има голяма вероятност от усложнения както за майката, така и за бебето.

Някои лекари препоръчват тест за тромбофилия за всяка жена, която има бебе или планира само бременност. Други експерти смятат, че анализът трябва да се прави само ако има предразполагащи фактори..

Почти всяка жена с тромбофилия може да роди здраво дете, ако се придържа към предписанието на лекуващия лекар. Ражданията се срещат естествено.

Как се поставя диагнозата

Външните признаци и симптоми на патология на нахута, следователно, диагнозата е комбинация от лабораторни изследвания. На първо място, пациентът трябва да премине кръвен тест от пръст (общ анализ), за да определи нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Увеличаването на концентрацията на тези клетки се превръща в индикация за втората част на изследването - специфични тестове за отклонения на различни хемостазни фактори за уточняване на патологията.

Диагнозата на тромбофилия включва следните тестове:

  1. Coagulogram. Това е основният анализ за изследването на системата за коагулация на кръвта, вземането на проби се извършва от вена. Коагулограмата се извършва на празен стомах, в навечерието на вечерята трябва да е лека, забранено е да се приемат всякакви алкохолни напитки.
  2. АРТТ. В лабораторията се създават изкуствени условия за коагулация на кръвта, докато се открива времето за образуване на съсиреци. Кръвта се взема от вена.
  3. Промоционално време. Това е показател за скоростта на коагулация на кръвта под влияние на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс. Това е показател, изчислен като съотношението на тромбозираното време на пациента към времето на тромбозирането на контролната плазма.
  5. Д-димер. Това е фрагмент от протеин, образуван по време на разграждането на фибрина, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Анализ се дава от вена сутрин на празен стомах.

Това са основните анализи, които ви позволяват да разберете в коя посока да продължите и какви други изследвания ще се изискват. След първоначалната диагноза се извършват тестове за специфични маркери на тромбофилия, които ви позволяват да поставите окончателна диагноза и да дадете на пациента подходящи назначения за лечение. Следващата дискусия включва следните елементи:

  1. Фибриноген анализ (фактор I). Фибриногенът е протеин, който се образува в черния дроб и директно влияе на коагулацията на кръвта. Анализът разкрива количеството на този компонент, разтворен в кръвта.
  2. Анализ за протеини S и C. Протеините S и C са протеинови съединения на антикоагулантната система, поради които кръвта в съдовете е в течно състояние. Вземането на кръв от вена се извършва, докато след приема на антикоагуланти трябва да мине поне месец. Не се препоръчва да се изследва за остър тромбофлебит или по време на менструация.
  3. Анализ за хомоцистеин. Това е аминокиселина, чиято промяна в нивото може да доведе до проблеми със сърдечно-съдовата система. Анализът се извършва на празен стомах, използва се венозна кръв..
  4. Лупус антикоагулант. Това е група протеини, които се появяват в кръвта в резултат на неизправност на имунната система, обикновено здравият човек не ги има. Преди да вземете теста за 2 седмици, трябва да спрете приема на кумаринови препарати, а за 2 дни - Хепарин.
  5. Антихемофилен глобулин (фактор VIII). Този компонент се произвежда в черния дроб, далака, панкреаса, бъбреците и мускулната тъкан, повлиява хемофилията и риска от тромбоза.
  6. Време на кървене. По време на анализа се прави пункция със специална игла в пръста или ушната мида, след което се измерва времето на кървене и се сравнява с нормални показатели.
  7. Фактор фон Вилебранд. Това е гликопротеин, който помага за активиране на тромбоцитите и фактор VIII. Не се изисква специална подготовка за анализ, дарява се венозна кръв.
  8. Фибринолитична активност. Това е показател за времето на разтваряне на кръвни съсиреци. Не се изисква специална подготовка, венозна кръв се дава сутрин на празен стомах.

Всички тези тестове са стандартни изследвания на коагулационния и антикоагулационния компонент на хемостазата. Те ви позволяват да идентифицирате придобита хемофилия. Съществуват и някои специфични тестове, които се предписват за идентифициране на генетични мутации при наследствена патология. Диагнозата в този случай се извършва с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR), но всеки фактор се изследва отделно и има собствено име..

Тестът за генетична тромбофилия включва следните тестове:

  • Мутация на Лайден (V фактор);
  • протромботична мутация (фактор II);
  • мутация на гена MTHFR;
  • мутация на плазминоген SERPINE1.

Тези тестове са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм. Това е състояние, при което определени гени присъстват в различни вариации (алели), което причинява разнообразие от определени характери. Наследствената тромбофилия най-често се проявява с мутация на тези гени, но е възможен и полиморфизъм на фактор VII и XII, както и някои други компоненти.

Резултатите от теста показват наличието или отсъствието на мутации. Обикновено здравият човек не трябва да ги има. Може да има и заключение за хетерозиготната форма на мутацията, когато един алел на гена е нормален и мутацията е диагностициран в друг, и за хомозиготната, тоест идентичността на мутацията на алела..

Трябва да се има предвид, че не всеки пациент с тромбофилия знае от собствен опит какво е тромбоза. Човек може да изживее целия си живот с ген полиморфизъм и да не знае за него, защото болестта няма да се прояви дори под влияние на провокиращи фактори. Всяка ситуация е индивидуална. Надяването на случай обаче все още не си струва, с лабораторно потвърждение на тромбофилия трябва да се спазват всички препоръки на лекаря, за да се намали рискът от образуване на кръвни съсиреци.

Къде да се вземат тестове

Не всеки пациент знае къде да вземе тестове за откриване на тромбофилия, тъй като само няколко са се сблъскали с това лично. Всеки град има свои медицински институции, така че е невъзможно да се каже точно къде да отиде. Въпреки това, почти навсякъде има клинични диагностични центрове, предназначени директно за изследване с всякакви патологии. Можете също да се свържете с частна клиника, ако тя предоставя такива услуги. В държавните клиники подобен преглед не може да бъде.

Цената на услугите на различни медицински институции варира в зависимост от региона. Средната цена на някои анализи:

имеСрок за подготовка на резултатитеПриблизителна цена в рубли
Coagulogram1 ден2000
D-Димер1 ден1500
Лупус антикоагулант1 ден1000
Протеин S7 дни2000
Протеин С7 дни2000
Време на кървенеНа мястото200
Фибринолитична активност1 ден300
Фибриноген (фактор I)1 ден350
Фактор на Фон Уилебранд8 дни1200
Хомоцистеин1 ден1500

Средно специфичните тестове за тромбофилия са между 1500 и 4000 рубли. Някои клиники включват други показатели в коагулограмата, например, протеиново време и протеинов индекс, така че общата цена е по-малка. Трябва също така да се има предвид, че в някои медицински заведения се изисква отделно плащане директно за вземане на проби от кръв, средно 200 рубли.

Всеки лекар - терапевт, хирург, флеболог и др., Може да даде указание за анализ, но хематологът трябва да дешифрира резултатите. Той също така дава на пациента допълнителни инструкции - предписва курс на лекарства, предлага диета, корекция на начина на живот и т.н. Следвайки тези инструкции, може значително да намали риска от тромбоза.

Тромбофилия: генетична и придобита. Генен полиморфизъм

Да уговорим среща

Задайте въпрос онлайн

Поискайте обратно повикване

- Нека започнем с дефинирането на термина „тромбофилия“

Има две форми на тромбофилия - генетична и придобити. Генетичната или наследствена тромбофилия е мутация, полиморфизъм на гени, които водят до гъста кръв. Придобитата тромбофилия е имунна или хиперхомоцистеинемия.

Тромбофилията сама по себе си не е болест, а по-скоро предразположение към гъста кръв. Благодарение на развитието на молекулярната диагностика и въвеждането й в клиничното акушерство е доказано, че тромбофилията може да бъде причина за много здравословни проблеми както при мъжете, така и при жените.

При мъжете това предразположение може да доведе до тромбоза, сърдечен удар или инсулт..
Женското тяло реагира различно на различни етапи на развитие. В детска възраст тромбофилията може да доведе до епилепсия, тромбоцитопения, хемолитична анемия. В репродуктивна възраст жена с предразположение може да срещне проблеми като безплодие, спонтанен аборт или бреме на бременност, преждевременно отделяне на плацентата, гестоза, преждевременно раждане, синдром на забавяне на развитието на плода, трудности с IVF, както и тромбоза, инфаркт, инсулт, мигрена разширени вени и редица други заболявания. По време на менопаузата тромбофилията може да доведе до сърдечно-съдови заболявания, кардиомиопатия, предсърдно мъждене и усложнения по време на хормонозаместителна терапия.

Ако пациентът не знае дали страда от тромбофилия или не, тогава наличието на горните заболявания и проблеми трябва да е сигнал за преминаване на анализ и установяване на истинската причина.

- Колко често е тромбофилия?

В съвременния свят тромбофилията е доста често срещано състояние, което се среща при всеки четвърти човек в света. Като правило води до усложнения в резултат на стрес и повишен стрес. Натоварванията включват - спорт, дълги и чести полети, тютюнопушене, алкохол и бременност при жените. В риск са тези, чиито близки роднини (роднини от първа линия) са имали анамнеза за тромбофилия.

Изключително трудно е да се разпознае тромбофилия, тъй като това е проблем, който не се проявява дълго време. Сгъстяването на кръвта не върви еднопосочно, тялото веднага се свързва и започва да се бори с хиперкоагулацията. Тази борба може да продължи дълго и в резултат на това тялото ще се справи с проблема. В същото време ресурсите на тялото може да не са достатъчни и тогава тромбофилията ще се прояви под формата на усложнения. Ето защо, ако мъж или жена са изложени на риск, а жената планира бременност, препоръчително е да вземете анализ.

Сега тестовете за тромбофилия се правят в много лаборатории. Ако има подозрения, тогава изборът трябва да бъде спрян в специализирана институция и да се подложи на преглед в него. Това ще помогне да се определи състоянието на организма и да се предпише подходяща терапия, с допълнителен мониторинг на неговата ефективност..

- Какви тестове трябва да се вземат, ако се подозира тромбофилия?

За да се открие латентна тромбофилия, е необходимо да се направи анализ за мутации в хемостатични гени.

Те включват:

  • мутации полиморфизми,
  • мутации на метилентетрахидрофолат редуктаза,
  • Мутация на Лайден (ген на фактор 5 (F5)),
  • полиморфизми на фибринолизната система PAi-1,
  • тъканен плазминогенен активатор,
  • фибрин стабилизиращ фактор 13 (F13),
  • фактор 12 (F12) и тромбоцитни рецептори, които включват: тромбоцитен гликопротеин 1a, тромбоцит III-a, 1 бета алфа, ADP гликопротеин.

Това са основните тринадесет параметъра, които е желателно да се предаде на идентифицирането на тромбофилията.

За откриване на имунна тромбофилия (друго име е антифосфолипиден синдром) е необходимо да се предадат маркери върху антифосфолипидни антитела, хомоцистеин и антитела към фосфолипидни кофактори.

Скринингът за хемостаза, който ви позволява да определите дали пациентът има тромбофилия, струва около 2200 рубли в нашата клиника. Определянето на генетичната тромбофилия е по-скъпо - 700 рубли на изследване за един параметър. Изследват се общо 13 маркера. Анализът е доста скъп, но се прави веднъж в живота..

- Какво може и какво не може да се направи на пациента, преди да вземе теста?

Не се изисква специална подготовка за генетичен анализ. Общите препоръки са следните. Преди да направите хемостазиограма, препоръчително е да изпиете две до три чаши вода, за да изключите хипервискозитета. Също така, един час преди анализа, трябва да се въздържате от тютюнопушене, да изключите физическата активност. Протеините и мазните храни могат да се консумират осем часа преди анализа, докато кръвта може да се приема на закуска, но закуската трябва да е лека, например каша. Кръвта се взема от вена. Обикновено са необходими една до две епруветки от 5 ml всяка. За жените - анализът не може да се вземе в критични дни.

Когато провеждаме тестове, ние правим функцията на тромбоцитите. В този случай кръвта не може да се транспортира, така че пациентът не взема теста в стаята за лечение, а директно в лабораторията, която се намира в клиниката. Анализът се извършва веднага след вземане на кръв.

Регистрирайте се за тестове с отстъпка:

- Ако пациентът има тромбофилия, какво се предписва?

На първо място се определят рисковете от усложнения. Те могат да бъдат високи, средни и ниски. Въз основа на това на пациента се предлага лечение. Например мутация на метилен тетрахидрофолат редуктаза води до атеросклероза при мъжете. В този случай на пациента се предписват терапевтични дози фолиева киселина, витамини от група В, антиоксиданти Омега-3. Ако бъде открита мутация на Leiden фактор 5 (F5), се предписват антикоагуланти.

Въпреки факта, че обединяваме група дефекти по едно понятие „тромбофилия”, няма единна форма на лечение.

В допълнение към лекарственото лечение може да се предпише хирудотерапия (лечение с пиявици). В зората на медицината беше предписана подобна форма на лечение за всички пациенти. Подобен метод помогна на много, но имаше пациенти, които получиха усложнения след прилагане на хирудотерапия. Трябва да се разбере, че тази форма на лечение, като всяко лекарство, също има показания и противопоказания за употреба. Противопоказанията включват: анемия, алергична реакция към хирудин, рак.

- Кой специалист трябва да се консултира, ако според резултатите от тестовете пациентът разкрие тромбофилия?

Пациентите често се насочват към нас от невролози, кардиолози и терапевти. Ние съветваме пациентите за резултатите от тестовете, а лекуващият лекар вече включва нашите препоръки в схемата му на лечение. Разбира се, пациентът се ръководи и лекуващият лекар е пряко отговорен за резултата от лечението.

Друго нещо, ако проблемът е безплодие и спонтанен аборт. Такива пациенти се водят от гинеколог-хемостазиолог заедно със съдов хирург, невролог, кардиолог и други специалисти.

- Струва ли си да вземете анализ за тромбофилия, ако една жена планира само бременност?

Тромбофилията е скрит проблем. Ако анализът не беше платен, тогава си струва да бъде предаден на всички, без изключение, за да се определят рисковете от здравословни усложнения. Освен това, ако в семейството на жената е имало случаи на тромбоза, сърдечни пристъпи, инсулт, тогава е абсолютно заслужава да се направи анализ.

Рискът от спонтанен аборт се увеличава с всяка неуспешна бременност. По време на първата бременност тя е 5%. При жени, които са имали поне един спонтанен аборт, рискът вече е 15%, с два - 24%, с три - 43%, с четири - 54%.

Предразположението към тромбофилия запушва кръвоносните съдове. Ако фетално яйце е имплантирано в безкръвна или безкръвна матка, то му липсва кислород - хипоксия. Ембрионът се опитва да компенсира този недостатък за сметка на ресурсите си, но това не винаги е достатъчно. Понякога, поради този проблем, спонтанен аборт се случва в ранните етапи. В този случай жената смята, че бременността изобщо не е настъпила. Също така се случва, че бременността не се развива през първия триместър (7-8 седмици), или на 12-20 седмици, и дори има риск с бременност при бременност - това се случва на 38-40 седмици.

Жените с диагностицирана тромбофилия в периода от 20 до 25 седмици трябва да имат доплер на маточните съдове. Това проучване показва колко добре се снабдява матката с кръв, както и ефективността на антитромбоцитната или антикоагулантната терапия и как плодът реагира на нея..

Също така в нашата клиника се извършва уникално изследване на CTG на плода (картография на плода). Стандартен CTG тест се провежда от 33 седмици, в нашата клиника е възможно тази диагностична процедура да се извърши още на 18 седмици. Това проучване позволява откриване на фетална хипоксия в ранните етапи на жени, страдащи от тромбофилия и съответно, да се предотврати развитието на синдрома на забавяне на растежа на плода, спонтанен аборт и преждевременно раждане.

Доплеровата матка също си струва да се направи, когато планирате бременност. Процедурата се провежда 5-7 дни след началото на овулацията.

- Децата страдат ли от тромбофилия?

Както и възрастните, децата са склонни към тромбофилия. В допълнение към мутационните полиморфизми има дефекти в хемостазата, които са дефекти на естествени антикоагуланти, като антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетичният анализ за идентифициране на тези дефекти у нас не се прави, защото те са изключително редки и анализът е много скъп. Извършваме функционален анализ, за ​​да определим нивото на тези протеини. Ако тя бъде намалена, тогава съществува риск от тромбофилия, което води до други здравословни проблеми..

Поради характеристиките на фенотипа при децата, те се справят добре с мутациите. Това са 13-те мутации, които изброих. Следователно, ако няма сериозни провокатори, като трудно раждане, възстановяване след раждане, остра вирусна инфекция, тогава дете с предразположение към тромбофилия няма проблеми.

Благодаря ви много за подробната история.!

Можете да вземете тестове за тромбофилия, както и да получите съвет от хемостазиолог в специализирана клиника със собствена лаборатория: „Международна клиника по хемостаза. Център за фетална медицина. " Ежедневно от 7:30 до 20:00 часа. Москва, метро Arbatskaya, Болшой Афанасиевски път, 22.

Генетична тромбофилия: транскриптен анализ

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Тя може да се формира спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, се наследява. По-нататък ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършените тестове и тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Мнозина объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест се придобива, а втората често е наследствена.

Може да е хроничен, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията рискът от образуване на съдови кръвни съсиреци се увеличава. Да разберем, че това е наследствен тип патология по следните признаци:

  • тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се прави кръвен тест за генетична тромбофилия и други изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци. Това ще провокира инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт..

Характеризира се с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вена. По време на болестта кръвен съсирек може да се прикрепи към съдовата стена и да провокира развитието на възпаление (флеботромбоза) или да го запуши.

Причините

Гените не са постоянни, те се променят на различни честоти. Поради това се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията е сред последните.

Такива фактори, които могат да провокират:

  • технологични бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • не навременна молба за медицинска помощ;
  • радиационно лъчение.

Невъзможно е да се предвиди кой ген ще се промени под въздействието на различни фактори. Това е случаен процес..

Всички видове са наследствени по своя характер, те са разделени помежду си въз основа на характеристиките на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза..
  2. Първично ядро. Този фактор е резултат от геномни мутации. Обикновено се формира в ранните етапи на бременността и се наследява..
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и в резултат на спонтанна мутация. Тя се развива по време на развитието на плода и по-нататъшната му прогноза ще зависи изцяло от степента на деформация на гена..

Тя проявява такова нарушение по различни начини. Анализът на риска за тромбофилия може да ви помогне да определите своята опасност за здравето..

Симптоми

Тромбофилията най-често е безсимптомна. Пациентът може да не подозира съществуващо заболяване.

В някои случаи може да се прояви с рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява със силно подуване и болка в краката..

Кожата става синя, наблюдава се белодробна емболия..

Диагностика

Диагнозата изисква лабораторни изследвания. Похарчете ги в тези случаи, ако:

  • близките имат това заболяване;
  • има нужда от операция, която може да провокира тромбоза;
  • тромбоза на дълбоки вени, образувана в млада възраст;
  • тромбофлебит в здрави повърхностни вени.

А също и със загуба на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се вземе генетичен анализ за тромбофилия. Кръвта се взема сутрин на празен стомах. При деца се взема алкален епител за анализ. Преди това устата на бебето се изплаква с преварена вода. Материалът се събира с памучен тампон, така че болката е изключена.

Характеристики на кръвен тест

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването са необходими тестове за полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изучават специфични показатели за коагулация на кръвта, съществуващите процеси в нея на генно ниво..

По време на този изпит:

  • определя се чрез лийдън мутация,
  • проверява се протромботичната мутация;
  • се открива мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът за гена на тромбофилия е насочен към установяване наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове анализ на бетона

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се прави общ кръвен тест. Показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Обесената им концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат да се установи патология..

Те включват:

  1. Coagulogram. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това изследване се изучава неговата коагулация..
  2. АРТТ. Вземането на кръвни проби също идва от вена. Изследването се извършва в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсиреци.
  3. Промоционално време. В този случай скоростта на коагулация на кръвта се проверява под въздействието на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се при разграждането на фибрина..

Това са основните анализи, които ви позволяват да разберете какво да направите след това и дали са необходими допълнителни изследвания..

Окончателната диагноза позволява специфични маркери на тромбофилия.

Дешифриране на резултатите

Хирурзите, терапевтите и флеболозите предписват тези анализи, но хематологът участва в дешифрирането им. Той също ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение..

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако анализът показа мутация в гена F5, това показва нарушение на коагулацията на кръвта. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Именно промените в гените F2 и F5 влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на мутацията гуанинът се заменя с аденин. С тази промяна рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Патологичният ефект може да се прояви дори ако има едно копие на повредения ген.

Понякога нарушението не се появява, докато няма влияещи фактори. Това е бременност, орални контрацептиви, тютюнопушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

F2 генът е прекурсор на тромбина, който участва в коагулацията на кръвта. Той се синтезира в черния дроб и се разпространява в тялото в кръвта. При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене. По време на мутацията гуанинът с аденин също се заменя. Носителите на Allele A увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е зависим и дефицитът му се наследява..

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбина при взаимодействие с протеин S. Заедно те регулират коагулацията на кръвта.

Какво е опасно по време на бременност

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Заедно с високата вероятност от тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт, забавяне на вътреутробното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разрушаване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система. Прекъсването на бременността става както известно време след зачеването, така и малко по-късно.

Отрицателно върху плода болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества..

При липса на адекватно лечение е възможно избледняване на бременността. Когато се запази в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но вече от третия съществува риск от преждевременно раждане.

При дефицит на протеин С плодът може да умре вътрешно или след раждането. Фокуси на некроза и язви се появяват по кожата на новородено, тромбозата в съдовете на мозъка е честа.

Поради сериозни усложнения по време на раждането на детето е необходимо провеждането на тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове..

Също така, не се самолекувайте. Необходимо е своевременно да се консултирате с лекар и да следвате всичките му препоръки в бъдеще.

Тромбофилия - какво е това, особености на заболяването, неговите видове, диагноза и лечение

Сред всички кръвни заболявания тромбофилията заема специално място. Тази патология води до множество нарушения в кръвоносната система поради повишена тромбоза. Най-често срещаната и сложна форма на лечение се счита за генетична тромбофилия. Основната причина за заболяването се превръща в дефект в гените, отговорни за коагулацията на кръвта (това може да е мутация на Лайден, дисфибриногенемия и други).

Лекарите отбелязват, че тромбофилията е заболяване, което се диагностицира само след появата на усложнения. Това може да бъде както хронична тромбоза на вените, така и сърдечни пристъпи на различни органи. При жените генетичната тромбофилия води до вторично безплодие, докато при мъжете това е честа причина за инсулт. Повече от 20% от пациентите с тази патология не получават ефективно лечение, тъй като истинската причина за образуването на кръвни съсиреци остава неясна.

Според статистиката генетичната тромбофилия се появява при 40% от възрастното население и само в 3% от случаите се открива при деца.

Характеристики на заболяването

Основната характеристика, която отличава тромбофилията от други заболявания на кръвоносната и хематопоетичната система, е, че тази патология се отнася до понятието „състояние”, а не „болест”. По същество терминът се отнася до предразположение към образуването на кръвни съсиреци, които са причинени от генетични полиморфизми, свързани с риска от тромбофилия. При пациент с такова отклонение се наблюдава дисбаланс на коагулиращите и антикоагулиращите кръвни фактори, при които образуването на съсиреци в съдовете се извършва спонтанно без уважителна причина и тялото не може самостоятелно да ги разтвори.

Повечето случаи на такова отклонение имат генетичен характер, тоест те са вродени. Въпреки това, тромбофилията при деца е изключително рядка, тъй като до определена възраст тялото не се влияе от фактори, които стимулират факторите на коагулация на кръвта да работят твърде активно. Тези пациенти имат дълъг генетичен риск от тромбофилия..

Някои пациенти, които срещат прекомерна "плътност" на кръвта, са генетично здрави. Състоянието им се дължи на вторични фактори: хронични заболявания, лекарства, хормонални промени, бременност.

Тъй като коагулацията на кръвта е по-силно повлияна от хормоналните нива и нейните промени, признаците на вторична тромбофилия се срещат по-често при жените.

Причини за възникване

Най-често срещаната в клиничната практика е наследствена тромбофилия. При неговото възникване роля играят гените, отговорни за процеса на коагулация на кръвта и своевременно разтваряне на кръвни съсиреци. Причините за мутацията на гените не са напълно изяснени. Според експерти те могат да бъдат:

  • неблагоприятна глобална екология;
  • хранителна промяна в поколения хора;
  • увеличаване на обема на вълновите ефекти върху тялото на родителите и развиващия се плод.

Вторичните причини за предразположение на човек към тромбофилия могат да бъдат хронични заболявания:

  • тромбоцитози;
  • etitremia;
  • атеросклероза;
  • предсърдно мъждене;
  • артериална хипертония;
  • автоимунни заболявания като системен лупус еритематозус;
  • разширени вени;
  • злокачествени тумори.

Хирургическите интервенции, затлъстяването, бременността или приемането на хормонални лекарства (основно контрацептиви) могат да стимулират развитието на патология..

Експертите твърдят, че вторичната, негенетично обусловена тромбофилия често се среща при по-възрастни пациенти, които злоупотребяват с тютюнопушенето от дълго време..

класификация

Официалната класификация на патологията я разделя на няколко форми и групи в зависимост от причините. Въпреки тази „едностранчивост“ на систематизацията са идентифицирани повече от дузина групи и форми на заболяването. Например, на базата на полиморфизъм на гени, отговорни за предразположението към кръвни съсиреци, най-малко 5 форми на заболяването.

Форми и групи от тромбофилия

Цялото разнообразие от тромбофилия може да бъде разделено на 4 групи според източника на хемостатични разстройства:

  1. съдов Основният източник на проблеми с коагулацията на кръвта е недостатъчността на кръвоносните съдове, най-често вените и капилярите. Те включват често срещани наранявания, които провокират локална хиперкоагулация, и системни заболявания - атеросклероза, захарен диабет, ендартерит, васкулит и други. Това не е генетична тромбофилия, която обаче е свързана с наследствеността, защото предразположението към съдови заболявания често е вградено в генотипа.
  2. Хематогенна тромбофилия. Това е генетично обусловено нарушение на системата за коагулация на кръвта. Това е най-обширната група заболявания, причинени от полиморфизъм на гените на тромбофилия и единични генетични мутации. Тази типично генетична тромбофилия може да има много вариации: от мутации в гените, отговорни за състава на кръвта и геометричната форма на нейните компоненти, до нарушаване на регулацията на плазмения вискозитет и недостатъчен синтез на органични антикоагуланти.
  3. Хиподинамична или кардиогенетична тромбофилия. Състоянието възниква на фона на нарушения на контрактилните функции на съдовете, провокиращи задръствания и образуване на кръвни съсиреци. Лекарите приписват този сорт на генетично обусловена тромбофилия, тоест с приоритетно наследяване.
  4. Ятрогенното. Абсолютно не е генетична тромбофилия, появата на която се дължи на употребата на определени лекарства, най-често орални контрацептиви.
От своя страна вродената тромбофилия, произтичаща от генетични мутации, приема няколко форми, в зависимост от това кои процеси в организма се променят:
  • реологични свойства на кръв - сърповидно-клетъчна анемия, тромбоцитемия, миелом, патология на ендотела;
  • процес на хемостаза - дестабилизация на плазмени инхибитори на агрегация и стимулация на тромбоцитите, хиперсинтеза на фактор на Вилебранд, дефицит на протеини С, S и антитромбин III;
  • имунохуморален - повишен синтез на антитела към антикардиолипин и лупус антикоагулант.

За всяка форма специалистите идентифицират допълнителни подвидове на заболяването, които се различават в зависимост от това кои гени са претърпели мутации..

В някои случаи пациентите имат комбинирани генетични отклонения, което увеличава риска от животозастрашаващи последици.

Маркери

Единственият начин да се установи надеждно, че пациентът има тромбофилен статус, е да се определят специфични генетични маркери. За да направите това, направете генетичен анализ: RFLP (полиморфизъм на дължините на рестрикционните фрагменти), PCR (полимеразна верижна реакция) или комплексен генетичен анализ.

В комплексно лабораторно проучване специалистите се стремят да установят наличието на следните генетични маркери на тромбофилия:

  • мутации на С и S протеини, отговорни за антикоагулацията;
  • дефекти в гените, отговорни за синтеза на протромбин II и антитромбин III;
  • дефект в гените, отговорни за синтеза на MTHF редуктаза;
  • мутация на гени, отговорни за синтеза на V коагулационен фактор V (мутация на Leiden);
  • аномалия на фибриногена;
  • ненормален тромбоцитен рецептор глюкопротеин IIIa ген.

Намирането на специфични генетични маркери, които показват вродена склонност към тромбоза, помага на лекарите да намерят персонализирани схеми на лечение. Преди да бъдат идентифицирани маркери на тромбофилия, специалистите трябва да елиминират последствията от патологично състояние.

Симптоми на патология

При клинични прояви генетичната тромбофилия е изключително неспецифична, тъй като се проявява с разнообразни симптоми в зависимост от местоположението на кръвните съсиреци. Когато се фокусират изключително върху тях, лекарите не са в състояние еднозначно да определят патологичния статус на пациента.

Първите клинични прояви на тромбофилия, дори с генетично предразположение при 50-70% от пациентите, се появяват в млада или зряла възраст. Заболяването може да се подозира с появата на тромбоза, исхемия на меките тъкани и вътрешните органи, белодробна тромбоемболия. Тези признаци на тромбофилия се появяват в млада възраст, което показва генетичния характер на проблема..

По принцип симптомите на тромбофилия са много разнообразни и зависят от локализацията на съсиреци, образувани в кръвообращението:

  • с увреждане на белодробните съдове пациентите се оплакват от затруднено и болезнено дишане, задух при натоварване, пълнота в гърдите;
  • с артериална тромбоза генетичната тромбофилия се проявява под формата на инсулти, инфаркти, сърдечна недостатъчност в млада възраст;
  • с венозна тромбоза, исхемия, некроза на меките тъкани се наблюдава, признаци и симптоми на хеморагична пурпура;
  • с тромбоза на коремните вени на пациента, остри коремни болки се безпокоят, появяват се признаци на исхемия и чревна некроза, може да се развие перитонит;
  • с увреждане на чернодробните съдове се появяват симптоми, подобни на цироза на органи, пациентите страдат от несломимо повръщане и оток.

Най-неспецифичното е проявата на генетична тромбофилия при жени по време на бременност. При пациенти има забавяне в развитието на плода или неговото избледняване, смърт в 3-ти триместър или преждевременно мъртво раждане, състояние на прееклампсия. В някои случаи последиците от патологично състояние се проявяват по време на раждане или в рамките на ден след тях. В този случай възниква белодробна тромбоемболия, която в една трета от случаите води до смърт.

Диагностични методи

Цялостната диагноза на тромбофилия включва редица лабораторни изследвания:

  • биохимичен и общ кръвен тест;
  • генетични анализи (PCR и комплексен генетичен анализ);
  • радиоизотопно изследване.

При обостряне на заболяването се използват сложни инструментални методи за изследване на тромбофилия, насочени към идентифициране на кръвни съсиреци в съдовото легло:

  • Ултразвук на кръвоносните съдове;
  • dopplerography;
  • артериография с контрастен разтвор;
  • рентгенографски изследвания.

Въз основа на получения масив от данни лекарите избират схема на лечение.

лечение

Режимът на лечение на тромбофилия зависи изцяло от причините за заболяването и какви щети е причинил в организма. Същите фактори ще определят кой лекар ще лекува пациента. Например, в случай на увреждане на вените на долните крайници, флеболог и хирург ще съставят схема на терапия, проблемите с раждането на дете ще бъдат решавани от гинеколог в екип с флеболог и хирург, а ако пациентът участва в патологичния процес на черния дроб и червата, ще бъдат ангажирани гастроентеролози, проктолози и хирурзи..

При всеки произход на заболяването лекарите наблягат на предотвратяването на тромбозата, елиминирането на съществуващите кръвни съсиреци и премахването на ефекта от тромбозата. В повечето случаи е възможно да се стабилизира състоянието с помощта на лекарства:

  • за профилактика на тромбозата се предписват антикоагуланти и антитромбоцитни средства - аспирин, дипирамидол и техните аналози;
  • когато се образуват кръвни съсиреци на фона на инсулт, инфаркт и белодробна тромбоза, се използват тромболитици - Tenekleplaza, Retaplase и техните аналози;
  • със сложна тромбоза се използват фибринолитици - тромбофлукс, актилаза, тромбовазим.

Лечението на последствията от тромбофилия ще бъде пълно, само ако основните епидемии, които са предизвикали образуването на кръвни съсиреци в съдовото легло, са елиминирани.

Предотвратяване

Дори при генетична предразположеност към кръвни съсиреци можете да намалите риска от негативни последици от заболяването. За целта е достатъчно да премахнете провокиращите фактори от живота:

  • лоши навици - тютюнопушене и пиене на алкохол;
  • бърза храна, богата на мазнини, сол и леки въглехидрати;
  • пасивен начин на живот.

За стабилизиране на състава на кръвта и намаляване на нейния вискозитет, на пациентите се препоръчва диета за тромбофилия. Много полезно е да включите естествения сок от червена боровинка или грозде в ежедневното меню - те съдържат вещества, които предотвратяват образуването на кръвни съсиреци. Основата на диетата трябва да бъде зеленчуци и плодове, диетични меса и морски дарове. Благодарение на балансирана диета за тромбофилия, пациентът ще може да поддържа нормални показатели за тегло, да намали натоварването на венозната система и да избегне затлъстяването - обикновен провокатор на тромбоза.

Също така, профилактиката на тромбофилията трябва да включва умерени и редовни упражнения:

  • дълги разходки на чист въздух;
  • лек джогинг;
  • колоездене;
  • плуване;
  • Северно ходене и т.н..

За навременно идентифициране на риска от тромбоза е необходимо ежегодно цялостно изследване. Жените, които планират бременност, трябва да бъдат тествани за фактори на коагулацията на кръвта не по-късно от първия триместър и, ако е възможно, да се подложат на генетични тестове за маркери на тромбофилия преди зачеването..